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CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco

Processo: 13/08028-1
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
Vigência: 01 de julho de 2013 - 30 de junho de 2018
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Mayana Zatz
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
Pesquisadores principais:Angela Maria Vianna Morgante ; Carla Rosenberg ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Ésper Abrão Cavalheiro ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Oswaldo Keith Okamoto ; Peter Lees Pearson ; Regina Célia Mingroni Netto
Pesq. associados:Ana Cristina Victorino Krepischi ; Angela Maria Vianna Morgante ; Carlos Frederico Martins Menck ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; David Schlesinger ; Débora Romeo Bertola ; Edson Amaro Junior ; Fernando Kok ; Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima ; Jorge Elias Kalil Filho ; Luciana Amaral Haddad ; Luis Eduardo Soares Netto ; Maria Dulcetti Vibranovski ; Maria Lúcia Lebrão ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Miguel Mitne Neto ; Nivaldo Alonso ; Peter Lees Pearson ; Rita de Cássia Mingroni Pavanello ; Tatiana Teixeira Torres ; Valdemir Melechco Carvalho ; Venancio Avancini Ferreira Alves ; Verônica Porto Carreiro de Vasconcellos Coelho ; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte
Auxílios(s) vinculado(s):14/20796-7 - Synaptopathies in neurodevelopmental disorders: SHANK mutations as a window into synaptic function, AR.EXT
Bolsa(s) vinculada(s):17/05824-2 - Investigação de alterações de novo de risco em país de pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.DR
16/23648-4 - Investigação da relevância etiológica de novos genes candidatos às Fissuras Orofaciais, BP.PD
16/17392-7 - Estudo de associação de variantes raras em genes candidatos à fissuras orofaciais na população brasileira, BP.DR
+ mais bolsas vinculadas 15/18914-4 - Estudo do potencial regenerativo das células satélite na miopatia centronuclear e a capacidade miogênica de suas microvesículas liberadas, BP.DR
15/19435-2 - Avaliação terapêutica de Imunoglobulina G humana em modelo murino para Distrofia Muscular de Duchenne, BP.IC
15/14821-1 - Desenvolvimento de by-pass vascular hepático funcionalizado com células humanas derivadas de iPSCs, BP.DR
15/18130-3 - Análise da via autofágica no músculo distrófico, BP.MS
14/23043-0 - Identificação de miRNAs com função crítica em neurogênese e oncogênese, BP.PD
15/08563-0 - Regulação da DYRK1A por microRNAs em cultura de neurônios do hipocampo de camundongos modelo da trissomia do cromossomo 21 humano e sua relação com a Doença de Alzheimer, BP.IC
15/06786-1 - Estresse do retículo endoplasmático e expressão da VapB e Rab1 em cultura de neurônios motores de camundongos modelo da esclerose lateral amiotrófica, BP.IC
14/24541-3 - Emprego de fusões com GFP para análise dos mecanismos da toxicidade da proteína humana VapB expressa em Saccharomyces cerevisiae, BP.IC
14/17132-0 - Uso de Next Generation Sequencing na avaliação de cariótipos com número variável de cópias do cromossomo X, BP.PD
14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS
13/14996-0 - Detecção de doenças genéticas fetais através de teste pré-natal não invasivo utilizando sequenciamento de nova geração, BP.DR
12/09950-9 - Evolução de genes HLA: diferenciação populacional e sinais de seleção recente em populações nativas e miscigenadas do Brasil, BP.PD
12/50154-1 - Identificação de proteínas ligantes da conexina 26, BP.PD
11/50856-3 - Papel do microambiente celular nos mecanismos moleculares de resistência a quimioterápicos em modelo de carcinoma mamário humano, BP.PD
11/50595-5 - Investigação de novos genes de susceptibilidade à hipertensão essencial em afro-brasileiros, BP.PD
09/52523-1 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e segmentos cromossômicos associados à obesidade, descrição de novas síndromes e da variabilidade fenotípica em síndromes reconhecidas, BP.PD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Células-tronco  Envelhecimento  Doenças genéticas  Doenças neurodegenerativas 

Resumo

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando à tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré-clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo, possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Identificados fatores genéticos que tornam bebês suscetíveis a complicações pelo Zika 
Pós-Doutorado em Genética e Biologia com Bolsa da FAPESP 
Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio:
Mergulho nas doenças genéticas 
Novos achados genéticos 
Uma mutação, vários defeitos 

Publicações científicas (53)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
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ANDRE ISHIY, FELIPE AUGUSTO; FANGANIELLO, ROBERTO DALTO; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; KAGUE, ERIKA; KURIKI, PATRICIA SEMEDO; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. CD105 is regulated by hsa-miR-1287 and its expression is inversely correlated with osteopotential in SHED. BONE, v. 106, p. 112-120, JAN 2018. Citações Web of Science: 0.
CERONI, JOSE R. M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; HONJO, RACHEL S.; KIM, CHONG A.; PASSOS-BUENO, MARIA R.; BERTOLA, DEBORA R. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 41, n. 1, p. 85-91, JAN-MAR 2018. Citações Web of Science: 0.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, n. ahead, p. -, 2018.
HOMMA, THAIS K.; KREPISCHI, ANA C. V.; FURUYA, TATIANE K.; HONJO, RACHEL S.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; BERTOLA, DEBORA R.; COSTA, SILVIA S.; CANTON, ANA P.; ROELA, ROSIMEIRE A.; FREIRE, BRUNA L.; KIM, CHONG A.; ROSENBERG, CARLA; JORGE, ALEXANDER A. L. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, v. 89, n. 1, p. 13-21, 2018. Citações Web of Science: 0.
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MASCHIETTO, MARIANA; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; KASHIWABARA, ANDRE YOSHIAKI; SOUZA DE ARAUJO, ERICA SARA; MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; DA CUNHA, ISABELA WERNECK; VASQUES, LUCIANA DOS REIS; CYPRIANO, MONICA; BRENTANI, HELENA; CAMINADA DE TOLEDO, SILVIA REGINA; PEARSON, PETER LEES; CARRARO, DIRCE MARIA; ROSENBERG, CARLA; KREPISCHI, ANA C. V. DNA methylation landscape of hepatoblastomas reveals arrest at early stages of liver differentiation and cancer-related alterations. ONCOTARGET, v. 8, n. 58, p. 97871-97889, NOV 17 2017. Citações Web of Science: 0.
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GONCALVES DA SILVA, PATRICIA BENITES; TEIXEIRA DOS SANTOS, MARCIA CRISTINA; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; KAID, CAROLINI; LEITE PEREIRA, MARCIA CRISTINA; FURUKAWA, GABRIELA; GIMENES DA CRUZ, DANIEL SANZIO; GOLDFEDER, MAURICIO BARBUGIANI; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; ROSENBERG, CARLA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. High OCT4A levels drive tumorigenicity and metastatic potential of medulloblastoma cells. ONCOTARGET, v. 8, n. 12, p. 19192-19204, 2017. Citações Web of Science: 0.
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GONCALVES DA SILVA, PATRICIA BENITES; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; KAID, CAROLINI; NAKAHATA, ADRIANA MITI; LEITE PEREIRA, MARCIA CRISTINA; MATUSHITA, HAMILTON; DA COSTA, SILVIA SOUZA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Establishment of a novel human medulloblastoma cell line characterized by highly aggressive stem-like cells. Cytotechnology, v. 68, n. 4, p. 1545-1560, AUG 2016. Citações Web of Science: 1.
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MÉTODO DE PROGNÓSTICO DA AGRESSIVIDADE DE TUMORES E KIT BR1020140155775 - Universidade de São Paulo (USP) . Carolina de Oliveira Rodini; Gabriela Furukawa; Oswaldo Keith Okamoto; Patrícia Benites Gonçalves da Silva - 17 de junho de 2014

Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação BR1020150030169 - Universidade de São Paulo (USP) . Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação - 11 de fevereiro de 2015

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