CV Lattes
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Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas (FCM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade Estadual de Campinas (1987), Residência Médica em Pediatria pela Universidade Estadual de Campinas (1990), Mestrado em Neurociências pela Mcgill University, Canadá (1993); Doutorado em Neurociências pela Mcgill University, Montreal, Canadá (1999) , Livre Docência pela Universidade Estadual de Campinas (2003) e Professor Titular pela Universidade Estadual de Campinas (2009). Atualmente é Chefe do Laboratório de Genética Molecular da FCM-UNICAMP. É autora de mais de 255 artigos científicos em periódicos especializados. Já orientou mais de 50 teses e dissertações, sendo mais de 31 teses de doutorado. Participa também ativamente na orientação de alunos de iniciação científica e de pós-doutorandos. Atua na área de neurogenética e biologia molecular aplicada à medicina. Integra os grupos de pesquisa em Epilepsia e Neuroimagem e coordena o Grupo de Pesquisa em Neurogenética. É pesquisadora principal do Brazilian Instituto of Neuroscience and Neurotecnology (www.brainn.org.br) and membro do Comitê Gestor da Brazilian Initiative of Precision Medicine (www.bipmed.org). Já recebeu vários prêmios nacionais e internacionais por sua contribuição na pesquisa sobre as epilepsias e doenças neurodegenerativas. Presta serviços à comunidade nos ambulatórios dos serviços de Genética Clínica e Neurologia do HC-Unicamp. É membro eleito da Academia de Ciências do Estado de São Paulo (ACIESP), da Academia Brasileira de Ciências (ABC), da Academia Mundial de Ciências (The World Academy of Science, TWAS). Serve como membro da Comissão de Genética da Liga Internacional Contra a Epilpesia (ILAE), participando da submissão de Testes Genéticos e do Consórcio Internacional sobre Epilepsias Geneticamente Complexas. Atua como membro da Comissão de Educação e do Conselho Executivo da "Human Genome Organization" (HUGO). Participa como consultora da Organização Mundial da Saúde na qualidade de "past-president" e membro do Grupo Consultivo Técnico em Genômca (TAG-G). (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| Unicamp avalia a inclusão do sequenciamento de DNA no SUS |
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| Ciclo ILP-FAPESP: Genômica no Dia a Dia |
| 10th BRAINN Congress |
| IV Workshop of the Brazilian Initiative on Precision Medicine |
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| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
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| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias ( ): |
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As questões centrais do nosso CEPID referem-se à investigação biológica dos mecanismos básicos que levam à epilepsia e ao derrame cerebral, assim como dos mecanismos de lesão e progressão associados a essas doenças, e estão relacionadas à prevenção, tratamento e reabilitação. Nossos objetivos são desenvolver novos métodos e técnicas para melhorar a compreensão dos mecanismos de plasticida…
A Displasia Cortical Focal (DCF) representa a causa mais prevalente de epilepsia resistente a medicamentos em crianças. Apesar do progresso considerável no diagnóstico de DCF e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio. Nosso objetivo é estabelecer um modelo humano in vitro de DCF usando organoides corticais para recapitular o mosaicismo somático do cér…
A displasia cortical focal (DCF) é uma malformação do desenvolvimento cortical e a principal manifestação clínica é a epilepsia de difícil controle medicamentoso. Apesar do progresso considerável no diagnóstico e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio principalmente devido à inacessibilidade cirúrgica em áreas eloquentes do córtex cerebral e à ausênc…
As epilepsias afetam aproximadamente 1 % a 2% da população mundial, sendo a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) a mais frequente, representando 40% dos pacientes; esses são frequentemente refratários ao tratamento clínico. Uma das ferramentas mais utilizadas para tentar compreender a fisiopatologia da ELTM são modelos animais induzidos. Apesar dos vários modelos animais disponíveis e…
As epilepsias formam um conjunto de síndromes neurológicas crônicas, caracterizadas pela ocorrência de crises epilépticas espontâneas, causadas por descargas neuronais anormais. Das síndromes epilépticas em adultos, a Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (ELTM) é o tipo mais comum, e cerca de 30 a 40% desses pacientes não apresenta resposta satisfatória às drogas anticrises disponíveis (DAC)…
Nosso grupo tem estudado a genética da epilepsia mesial temporal nas ultimas 3 décadas (ELTM). Por se tratar de uma condição multifatorial, é necessário que um grupo numeroso de pacientes seja estudado para que resultados significativos sejam obtidos. Desse modo, nosso grupo tem estudado um grupo de aproximadamente 500 pacientes com ELTM. A maioria desses pacientes foi identificada em nos…
No âmbito dos projetos de genética e biologia molecular desenvolvidos no âmbito do CEPID-BRAINN, são executados vários estudos que utilizam tecnologias de sequenciamento de alto desempenho de ácidos nucleicos. A bolsista será treinada nessas tecnologias e executará sob supervisão os experimentos necessários, validações e interpretação dos resultados finais.
Os dados gerados pelo CEPID-BRAINN são multimodais e compostos por informações ômicas, ambientais e clínicas. Através do processamento e análise desses dados, verifica-se a presença de diversas mutações em pacientes nos mais diversos quadros clínicos de epilepsia. Ao analisar tais dados, notou-se que diversas dessas mutações ocorrem em regiões que expressam proteínas. Nesse sentido, é de …
Neste projeto a pesquisadora participará dos estudos que estão sendo realizados com tecnologias ômicas em células únicas na investigação dos mecanismos moleculares que acontecem na lesão característica que ocorre na epilepsia de lobo temporal mesial, chamada esclerose hipocampal. Serão utilizadas amostras de tecido obtido por cirurgia de epilepsia que foi realizada para o controle de cris…
A síndrome de Dravet (SD) é uma encefalopatia epilética e do desenvolvimento (EDE) caracterizada por mutações de novo no gene SCN1A, que codifica a subunidade ± do canal de sódio dependente de voltagem (Nav1.1). Este canal desempenha um papel fundamental no transporte de iões de sódio nos neurónios. As mutações no SCN1A alteram o fluxo de iões de sódio, o que pode levar à hiperexcitabilid…
A ancestralidade genética tem sido reconhecida como um tópico chave na genética de populações. Sabendo disso, a diversidade genética das populações latino-americanas deriva das contribuições genéticas significativas das populações nativas americanas, europeias e africanas subsaarianas. Esses eventos históricos resultaram na presença de blocos ancestrais heterogêneos em populações miscigen…
A epilepsia é um distúrbio neurológico caracterizado pela predisposição permanente do cérebro para gerar crises epilépticas espontâneas. A epilepsia do lobo temporal mesial (ELTM) é a forma mais frequente de epilepsia focal em adultos, e a esclerose hipocampal (EH) é uma característica histopatológica comum em pacientes com ELTM. Os estudos de associação de varredura genômica (GWAS) têm s…
As formas de encefalite mediada por autoanticorpos (EA) incluem distúrbios neurológicos caracterizados por perda de memória subaguda, distúrbios do movimento e crises epilépticas focais frequentes. Objetivo: neste estudo, pretendemos correlacionar fenótipos, marcadores imunológicos e genéticos em nossos pacientes brasileiros com presumível EA. Métodos: as amostras de líquido cefalorraquid…
Publicado em 17 de novembro de 2015 - Agência FAPESP. A "Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed)" é um esforço com o objetivo de implantar a medicina de precisão no Brasil. O primeiro produto lançado pela plataforma foi o banco público de dados genômicos, pioneiro na América Latina. Entrevistas realizadas para a Agência FAPESP, em novembro de 2015.
Publicado em 23 de novembro de 2017 - Agência FAPESP. O IV Workshop of the Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) in conjunction with the III Meeting of the Brazilian Node of the Human Variome Project (HVP-BRAZIL), realizado na FAPESP, reuniu pesquisadores para apresentar resultados de estudos. Houve também o lançamento de um novo portal que reunirá bancos de dados genômicos da América Latina.
Publicado em 15 de maio de 2018 - Agência FAPESP. Banco de dados genômicos da BIPMed amplia abrangência geográfica. Iniciativa pioneira na América Latina, a BIPMed cresceu quase 3.000% desde 2015 e começa a incluir informações de diversas regiões dentro e fora do Estado de São Paulo. Entrevista com Iscia Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e membro do Comitê Diretivo da BIPMed.