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Maria Rita dos Santos e Passos Bueno

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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB)  (Institutional affiliation for the last research proposal)
Birthplace: Brazil

graduate at Ciencias Biológicas from Universidade de São Paulo (1988), master's at Ciencias Biologicas from Universidade de São Paulo (1983) and ph.d. at Genetics from Universidade de São Paulo (1987); Full Professor in Genetics ( 2007). She was s head of the Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo from 2009-2012. Her main research focus is in human molecular genetics, aiming to dissect the genetics of craniofacial disorders (cleft lip and palate, craniossynostoses) and of Autism. Use of induced pluripotent stem cells (iPSC) is currently being used to model craniofacial and autism in order to understand the mechanisms leading to these disorders as well as to identify new therapeutic targets that could ameliorate the progression or avoid these disorders. She also coordenates a genetic counseling service for patients with craniofacial and autism spectrum disorders. She is also the coordinator of the laboratory of molecular diagnosis at Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células tronco (ttp://laboratorio.genoma.ib.usp.br). (Source: Lattes Curriculum)

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Keywords used by the researcher
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(References retrieved automatically from Web of Science and SciELO through information on FAPESP grants and their corresponding numbers as mentioned in the publications by the authors)

Publications4
Citations1
Cit./Article0.3
Data from Web of Science

MALCHER, CAROLINA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; BURNHAM, PHILIP; EZQUINA, SUZANA A. M.; LOURENCO, V, NAILA C.; BALKASSMI, SAHILLA; MARCO ANTONIO, DAVID S.; HSIA, GABRIELLA S. P.; GOLLOP, THOMAZ; PAVANELLO, RITA C.; et al. Development of a comprehensive noninvasive prenatal test. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 41, n. 3, p. 545-554, . Web of Science Citations: 1. (13/08028-1, 13/14996-0, 15/11998-8)

MASOTTI, C.; BRITO, L. A.; NICA, A. C.; LUDWIG, K. U.; NUNES, K.; SAVASTANO, C. P.; MALCHER, C.; FERREIRA, S. G.; KOBAYASHI, G. S.; BUENO, D. F.; et al. MRPL53, a New Candidate Gene for Orofacial Clefting, Identified Using an eQTL Approach. JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, v. 97, n. 1, p. 33-40, . Web of Science Citations: 0. (13/08028-1)

HSIA, GABRIELLA S. P.; MUSSO, CAMILA M.; ALVIZI, LUCAS; BRITO, LUCIANO A.; KOBAYASHI, GERSON S.; PAVANELLO, RITA C. M.; ZATZ, MAYANA; GARDHAM, ALICE; WAKELING, EMMA; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; et al. Complexity of the 5 ` Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development. FRONTIERS IN GENETICS, v. 9, . Web of Science Citations: 0. (13/08028-1, 15/21781-6)

SAMOGY-COSTA, CLAUDIA ISMANIA; VARELLA-BRANCO, ELISA; MONFARDINI, FREDERICO; FERRAZ, HELEN; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; ALMEIDA BARBOSA, RICARDO HENRIQUE; SANTOS PESSOA, ANDRE LUIZ; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, NAILA; VIBRANOVSKI, MARIA; et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS, v. 11, . Web of Science Citations: 0. (16/17392-7, 13/08028-1)

Academic Publications

(References retrieved automatically from State of São Paulo Research Institutions)

SPLENDORE, Alessandra Della Casa. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins. 2002. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (99/06712-3)

ALENCASTRO, Gustavo de. Identificação e estudo funcional de genes associados com doenças neurológicas. 2008. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (05/59361-6)

ORNELAS, Camila Camanzano. Estudo funcional de células mesenquimais com mutações patogênicas no TCOF1. 2009. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (07/51872-7)

KAGUE, Erika. Estudo da regulação transcricional do COL18A1 e análise funcional do domínio Frizzled. 2009. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (05/53535-2)

FANGANIELLO, Roberto Dalto. Estudo de expressão gênica e de comportamento celular em células de indivíduos portadores de craniossinostoses sindrômicas. 2010. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (04/07289-7)

KOBAYASHI, Gerson Shigeru. Análise do transcriptoma de células-tronco mesenquimais para o estudo da etiologia das fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas. 2011. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/51696-7)

OLIVEIRA, Karina Griesi. Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista. 2011. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/55582-6)

BRITO, Luciano Abreu. Identificação de genes de suscetibilidade às fissuras labiopalatinas não sindrômicas: influência da epidemiologia e da estratificação populacional. 2011. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (09/04183-7)

YEH, Erika. Estudo da contribuição molecular e celular do periósteo na craniossinostose da síndrome de Apert. 2011. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (06/55852-8)

TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Estudo funcional de células derivadas do periósteo portadoras da mutação p.S252W em FGFR2: alterações fenotípicas e moleculares. 2012. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (09/03599-5)

SILVA, Carolina Malcher Amorim de Carvalho. Investigação do papel de SNVs (single nucleotide variants) na etiologia da fissura lábio-palatina não sindrômica. 2013. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (11/04260-1)

OLIVEIRA, Daniele Yumi Sunaga de. Biologia computacional aplicada para a análise de dados em larga escala. 2013. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/10839-0)

RIBEIRO, Cintia Marques. Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista. 2013. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/58829-2)

MASOTTI, Cibele. \"Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais\". 2007. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (03/12187-6)

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MASOTTI, Cibele. \"Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais\". 2007. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (03/12187-6)

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TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses. 2016. Tese (Doutorado) – Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (12/25346-4)

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