Avaliação da função das células ganglionares da retina pela resposta fotópica negativa na neuropatia óptica hereditária de Leber

• Processo: 18/05869-9
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de setembro de 2018 - 31 de agosto de 2020
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Adriana Berezovsky
• Beneficiário: Adriana Berezovsky
• Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Pesq. associados: Célia Harumi Tengan ; Rubens Belfort Mattos Junior ; Solange Rios Salomão
• Bolsa(s) vinculada(s): 19/05522-1 - Detecção de mutações no DNA mitocondrial associadas à Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, BP.TT
• Assunto(s): Oftalmologia Atrofia óptica hereditária de Leber Mutação DNA mitocondrial Células ganglionares da retina Eletrorretinografia

Resumo

A neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) é uma doença do nervo óptico caracterizada por baixa de visão subaguda e indolor que se inicia durante a vida adulta jovem, mais comum em homens com idade de 15 a 35 anos. Os indivíduos afetados são assintomáticos até desenvolver escotoma central denso e extenso, discromatopsia e redução na acuidade visual para o nível de cegueira legal em um olho, seguido pelo mesmo quadro no segundo olho em semanas ou meses após seu início. A NOHL é uma doença mitocondrial causada por mutações em posições específicas de nucleotídeos no DNA mitocondrial, sendo que em 95% dos casos, as mutações mais comuns estão nas posições 11778, 14484 e 3460. O indivíduo pode carrear uma das mutações e nunca desenvolver a doença. Na fase aguda da NOHL observa-se hiperemia do disco óptico, telangectasia dos vasos sanguíneos peripapilares e edema da camada de fibras nervosas da retina (CFNR). Na fase crônica há a palidez de disco óptico que pode ser acompanhada de escavação aumentada, refletindo a morte das células ganglionares da retina (CGR). A avaliação da função das CGR tem relevância pela fisiopatologia desta condição e pode ser quantificada por um recente método eletrofisiológico visual, a chamada resposta fotópica negativa (RFN). A RFN é um componente da resposta fotópica isolada do eletrorretinograma de campo total gerada pelas CGRs. Seu uso já foi comprovado em outras neuropatias, como o glaucoma. O objetivo deste estudo é de avaliar a função das CGRs medida pela RFN em indivíduos genotipados com uma das três mutações características da NOHL. A avaliação da função das CGR é desejável em pacientes com NOHL em que a baixa de acuidade visual central torna difícil a monitorização dos pacientes com os métodos disponíveis. (AU)