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Estudo genético-clínico de síndromes associadas a região 15q11-13

Processo: 92/03845-3
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 1993 - 31 de maio de 1995
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Celia Priszkulnik Koiffmann
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Diagnóstico precoce  Síndrome de Prader-Willi  Síndrome de Angelman 

Resumo

Vários tipos de rearranjos estruturais tais como: deleções, duplicações e translocações são descritos para a região proximal do braço longo do cromossomo 15 e podem refletir fenótipos clínicos diferentes, como a síndrome de Prader-Willi (PWS) e a síndrome de Angelman (AS), assim como síndromes acompanhadas de Macrossomia. Segmentos de DNA específicos para essa região podem ser usados para a identificação de deleções e/ou duplicações do material genético, assim como para a identificação da origem materna ou paterna dessas alterações. Esses estudos revelam que o mecanismo genético da dissomia uniparental é também importante na etiologia de síndromes genéticas. O estudo citogenético e molecular da região 15q11-13 permitirá identificar as alterações presentes nas síndromes de PWS e AS, detectar a heterogeneidade nos pontos de quebras cromossômicas, identificar a origem paterna ou materna das alterações, fornecendo subsídios para a compreensão dos mecanismos envolvidos na expressão gênica, diagnóstico precoce e Aconselhamento Genético aos familiares. Nas síndromes com Macrossomia a identificação de rearranjos cromossômicos pode levar à localização dos genes responsáveis por essas síndromes e o estudo molecular com as sondas para a região PWS/AS permitirá verificar se nos afetados podem ser detectadas alterações nessa região cromossômica como foi sugerido anteriormente pelos nossos estudos citogenéticos. (AU)

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