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Avaliação dos fatores de risco cardio-metabólicos na forma não-clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21 hidroxilase

Processo: 18/10789-4
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2018 - 30 de novembro de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Lívia Mara Mermejo
Beneficiário:Lívia Mara Mermejo
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Pesq. associados:Ayrton Custodio Moreira
Assunto(s):Endocrinologia 

Resumo

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) compreende um conjunto de doenças caracterizadas pela diminuição na produção de cortisol por deficiência de uma das cinco enzimas envolvidas na sua síntese. HAC por deficiência da 21-hidroxilase (HAC 21OH) é o mais frequente dos defeitos enzimáticos adrenais, ocorrendo em 90-95% dos casos de HAC. A forma clássica de HAC ocorre ao nascimento e pode ser do tipo virilizante simples ou perdedora de sal e a forma não clássica manifesta-se geralmente na infância ou no início da adolescência com hiperandrogenismo clínico. A anormalidade bioquímica mais característica da HAC 21OH é a presença de níveis elevados de 17-OHP, o principal substrato da enzima 21-hidroxilase. O tratamento da HAC 21OH consiste na administração de glicocorticoide visando a redução da hipersecreção de ACTH e a diminuição dos níveis androgênicos e suas consequências, e ao mesmo tempo evitando sinais de hipercortisolismo. A HAC 21OH é causada principalmente por mutações provenientes do pseudogene CYP21A1P, conhecidas como microconversões, mas também por mutações raras e grandes rearranjos gênicos. Nos últimos anos, o diagnóstico, tratamento e seguimento dos pacientes com HAC 21OH evoluiu significativamente, principalmente após a complementação com o estudo molecular. No entanto, a correlação genótipo-fenótipo não ocorre em todos os casos e na prática clínica o manejo desses pacientes a longo prazo com glicocorticoides representa um grande desafio para manter um controle adequado com a menor incidência possível de efeitos colaterais como obesidade, dislipidemia, hipertensão arterial, diabetes mellitus. Ainda, estudos recentes tem destacado que o ganho excessivo de peso em crianças com HAC 21OH resulta em maior índice de massa corpórea (IMC) na vida adulta e maior taxa de complicações. Desta forma, o objetivo desse estudo será avaliar os fatores de risco cardio-metabólicos na forma não clássica da HAC 21OH em crianças e adultos seguidos na Divisão de Endocrinologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. (AU)

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