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Sequenciamento completo de exoma em casos de fendas orais selecionados na Brasileira de Anomalias Craniofaciais

Resumo

A implantação de Bases de Dados é tendência mundial para reconhecimento epidemiológico e seu impacto - individual e coletivo - na prevenção, diagnóstico e tratamento. A Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) coleta informações sociodemográficas, genéticas e realiza o seguimento clínico de anomalias craniofaciais, sendo que as fendas orais têm contribuição principal. Este projeto objetiva utilizar Sequenciamento Completo do Exoma para investigar etiologia em dois grupos distintos de fendas orais: formas não sindrômicas (FONS) com transmissão vertical e quadros sindrômicos incomuns que apresentam fendas orais como sinal cardinal. Os casos foram selecionados a partir de um conjunto de 2000 indivíduos registrados na BBAC. De um conjunto de 48 famílias com FONS e transmissão vertical, foram selecionadas 18 para investigação, além 08 indivíduos em que a Chromosomal Microarray Analysis (CMA) apresenta com regiões de homozigose sugerindo herança autossômica recessiva em quadros incomuns. A partir de DNA total, será realizado o sequenciamento completo do exoma, seguido de algoritmo de análise desenvolvido para anomalias craniofaciais pela Universidade de Nijmegen (Holanda), instituição que atuará em cooperação científica neste estudo. Nos casos sem mutações previamente associadas a anomalias craniofaciais, todo o exoma será analisado, na busca de novos genes relacionados às fendas orais. A confirmação laboratorial dos achados e investigação de demais membros das famílias será realizada por meio de Sequenciamento de Sanger. Como resultados científicos, além da formação de recursos humanos, objetiva-se a identificação de genes envolvidos em FONS familiais na população brasileira e a caracterização clínica e etiológica de novos quadros sindrômicos com fendas orais e respectivas histórias naturais, facilitando o manejo clínico. Os resultados também contribuirão para reconhecimento de características específicas da população brasileira e serão parte de dados divulgados pela BBAC e pela Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) para consulta pública. Prevê-se, após a investigação laboratorial, a transmissão dos resultados às famílias. (AU)

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