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Biópsia líquida para detecção e acompanhamento de melanomas: platform

Resumo

O melanoma é responsável por mais de 90% das mortes por câncer de pele. Mutações hotspot de BRAF, NRAS e TERT, somadas, acometem mais de dois terços dos melanomas e a pesquisa da mutação em BRAF no tecido tumoral é importante para decisão terapêutica e predição de resposta para terapias alvo direcionadas. A biópsia líquida é um método promissor, que consiste em detectar fragmentos de DNA em fluidos corpóreos. A implementação de um método minimamente invasivo poderia diminuir o número de exames diagnósticos no melanoma, identificar pacientes com progressão neoplásica e selecionar uma população que se beneficiaria de terapia direcionada. O objetivo deste trabalho é determinar a sensibilidade e especificidade do PCR Digital (dPCR) para avaliação de ctDNA (DNA circulante) para detecção de mutações hotspot (BRAF/NRAS/TERT) em amostras de plasma de pacientes portadores de melanoma dentro de um cenário de rotina clínica. Este é um estudo misto (transversal e longitudinal) prospectivo, que irá analisar portadores de melanoma avançado (estádio III e IV) que tenham a mutação em ao menos um dos genes de interesse no tecido tumoral. Eles serão submetidos a avaliação das mutações encontradas no tumor em amostras de plasma de forma quantitativa no decorrer do tempo, com associações a dados clínicos como as condições de progressão da doença ou respostas a terapêuticas utilizadas, entre outros. Concluindo, com este estudo pretendemos estabelecer um método simplificado de monitorização da presença de doença metastática para portadores de melanoma, constituindo assim uma ferramenta de diagnóstico simples e pouco invasiva. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MARCZYNSKI, GABRIELLA TAQUES; LAUS, ANA CAROLINA; DOS REIS, MARIANA BISARRO; REIS, RUI MANUEL; VAZQUEZ, VINICIUS DE LIMA. Circulating tumor DNA (ctDNA) detection is associated with shorter progression-free survival in advanced melanoma patients. SCIENTIFIC REPORTS, v. 10, n. 1 OCT 29 2020. Citações Web of Science: 0.

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