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Qualidade de vida de famílias que tem filhos com doenças genéticas raras e/ou deficiência intelectual

Processo: 18/19875-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2019 - 30 de junho de 2021
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Débora Gusmão Melo
Beneficiário:Débora Gusmão Melo
Instituição-sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
Pesq. associados:Carla Maria Ramos Germano
Assunto(s):Relações familiares  Doenças genéticas  Deficiência intelectual  Doenças raras 

Resumo

Este projeto pretende investigar o impacto de doenças genéticas raras e da deficiência intelectual na qualidade de vida de famílias brasileiras. Esta é uma pesquisa descritiva e transversal, na qual serão convidadas a participar famílias que têm filhos com síndromes genéticas raras (a princípio, síndromes de Cornelia de Lange, Williams-Beuren, Rubinstein-Taybi e epidermólise bolhosa) e famílias que tem filhos com deficiência intelectual de causa não determinada (de grau leve ou moderado, com ou sem transtorno do espectro do autismo associado). A coleta de dados será feita pelo preenchimento de formulários com informações sociodemográficas da família, informações clínicas sobre os filhos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual, os índices de funcionalidade de Barthel e de Lawton e Brody em relação ao filho afetado, além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQoLS). A BCFQoLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com algum tipo de deficiência. É uma escala composta por 25 itens, divididos em cinco domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente). Analisaremos a correlação entre os diferentes domínios da BCFQoLS e o efeito de fatores socioambientais e pessoais dos indivíduos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual sobre a qualidade de vida familiar. O nível de significância adotado nas análises estatísticas será de 5%. Em última instância, pretendemos contribuir para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e deficiência intelectual, e suas famílias, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. (AU)

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