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Análise da expressão de produtos do splicing do FMR1

Resumo

A proteína do retardo mental do X frágil (FMRP), codificada pelo gene FMR1, atua em terminais neuronais pré- e pós-sinápticos. Seu papel mais bem estabelecido é como repressora traducional de RNAm dendríticos, cuja tradução é ativada em resposta ao estímulo sináptico, sobretudo glutamatérgico. FMRP vem sendo também reconhecida como reguladora de outras funções mediadas por DNA e RNA. Diferentes isoformas foram previstas para a FMRP através de demonstração de splicing alternativo do transcrito de FMR1 e variações de sua migração em gel. Contudo, poucos papéis funcionais, específicos foram demonstrados experimentalmente para as isoformas da FMRP. Este projeto tem como objetivo entender a produção de diversidade funcional pelo splicing alternativo do FMR1. (AU)