Resumo
Aneuploidias embrionárias são consideradas como fator doAneuploidias embrionárias são consideradas como fator dominante dentre a etiologia das falhas de fertilização in vitro. É estimado que 40-60% dos embriões humanos sejam aneuplóides e que esse número aumente para até 80% após 40 anos de idade. Por isso o teste genético pré-implantacional (PGT - Preimplantation Genetic Testing) é cada vez mais utilizado na seleção de embriões para pacientes submetidos às técnicas de reprodução assistida. Porém, mesmo sendo rotineiramente oferecido e sua utilização continuar aumentando, pesquisas tem demonstrado que a remoção de células dos embriões através da biópsia embrionária pode interferir no desenvolvimento embrionário tendo um impacto negativo na viabilidade do embrião e no potencial implantacional. Assim, novas abordagens tem sido utilizadas para o uso não invasivo do PGT, como a tentativa de isolar o DNA do fluido da blastocele e mais recentemente a detecção de aneuploidias utilizando DNA livre no meio de cultivo.O objetivo desse projeto visa a implementação e o aprimoramento de um teste genético pré-implantacional não invasivo em embriões humanos, utilizando o DNA livre de célula presente no meio de cultivo dos blastocistos, como uma alternativa aos testes genéticos convencionais derivados de biópsia dos embriões. Será conduzido um estudo comparando a acurácia do screening genético não invasivo com os resultados obtidos pela biópsia da trofoectoderme através do sequenciamento genético de nova geração (NGS - next generation sequencing).Por ser um teste não invasivo, as interferências externas que podem prejudicar o desenvolvimento dos embriões serão diminuídas, tornando o procedimento mais seguro, mais acessível às clínicas de reprodução assistida, por não exigir treinamento especializado na obtenção do material genético a ser analisado, além de diminuir o custo para a paciente. Até o presente momento não existem concorrentes nacionais para o PGT não invasivo, logo o desenvolvimento dessa pesquisa tornará possível essa nova abordagem no cenário nacional, tornando o CPDP pioneiro nessa técnica, oferecendo o que há de mais moderno para as clínicas associadas. (AU)minante dentre a etiologia das falhas de fertilização in vitro. É estimado que 40-60% dos embriões humanos sejam aneuplóides e que esse número aumente para até 80% após 40 anos de idade. Por isso o teste genético pré-implantacional (PGT - Preimplantation Genetic Testing) é cada vez mais utilizado na seleção de embriões para pacientes submetidos às técnicas de reprodução assistida. Porém, mesmo sendo rotineiramente oferecido e sua utilização continuar aumentando, pesquisas tem demonstrado que a remoção de células dos embriões através da biópsia embrionária pode interferir no desenvolvimento embrionário tendo um impacto negativo na viabilidade do embrião e no potencial implantacional. Assim, novas abordagens tem sido utilizadas para o uso não invasivo do PGT, como a tentativa de isolar o DNA do fluido da blastocele e mais recentemente a detecção de aneuploidias utilizando DNA livre no meio de cultivo.O objetivo desse projeto visa a implementação e o aprimoramento de um teste genético pré-implantacional não invasivo em embriões humanos, utilizando o DNA livre de célula presente no meio de cultivo dos blastocistos, como uma alternativa aos testes genéticos convencionais derivados de biópsia dos embriões. Será conduzido um estudo comparando a acurácia do screening genético não invasivo com os resultados obtidos pela biópsia da trofoectoderme através do sequenciamento genético de nova geração (NGS - next generation sequencing).Por ser um teste não invasivo, as interferências externas que podem prejudicar o desenvolvimento dos embriões serão diminuídas, tornando o procedimento mais seguro, mais acessível às clínicas de reprodução assistida, por não exigir treinamento especializado na obtenção do material genético a ser analisado, além de diminuir o custo para a paciente. Até o presente momento não existem concorrentes nacionais para o PGT não invasivo, logo o desenvolvimento dessa pesquisa tornará possível essa nova abordagem no cenário nacional, tornando o CPDP pioneiro nessa técnica, oferecendo o que há de mais moderno para as clínicas associadas. (AU)