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Investigação clínica e molecular em pacientes com ataxias indeterminadas

Processo: 19/15298-1
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de junho de 2020 - 31 de maio de 2022
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:José Luiz Pedroso
Beneficiário:José Luiz Pedroso
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados: Ivana Rocha Raslan ; João Bosco Pesquero ; Marcondes Cavalcante Franca Junior ; Orlando Graziani Povoas Barsottini
Assunto(s):Genética  Ataxia cerebelar  Neurologia  Diagnóstico 

Resumo

As ataxias constituem um grupo de doenças que podem afetar indivíduos de todas as idades e são caracterizadas por degeneração do cerebelo e das vias cerebelares, exibindo heterogenicidade tanto clínica quanto genética. As formas genéticas de ataxias mais conhecidas são as causadas por expansão anormal de trinucleotídeos, cujos testes genéticos já são amplamente utilizados e difundidos.Com o avanço das técnicas diagnosticas, muitos genes puderam ser identificados como causadores das ataxias previamente indeterminadas. Entretanto, cerca de 40% dos pacientes ainda permanecem sem o diagnóstico molecular. Neste estudo, temos como objetivo estabelecer o diagnóstico molecular de uma população brasileira com ataxia indeterminada, através da realização do exame Exoma completo e caracterizar o fenótipo e investigar correlações fenótipo/genótipo dessa mesma população. (AU)