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HSPG2 é um gene modificador da Síndrome de Marfan?

Resumo

A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença do tecido conjuntivo causada por variantes no gene FBN1. No entanto, outros genes influenciam as manifestações da doença, caracterizadas por alta variabilidade clínica mesmo dentro das famílias. Mapeamos loci modificadores para manifestações cardiovasculares e esqueléticas no modelo de camundongo mgloxPneo para MFS e loci sintéticos no genoma humano. Corroborando nossos achados, um desses loci foi identificado também como locus modificador em pacientes com SMF. Aqui, investigamos o gene HSPG2, localizado nessa região, como um gene modificador candidato para a MFS. Mostramos uma correlação entre a expressão de Fbn1 e Hspg2 na coluna vertebral e na aorta em camundongos mgloxPneo não isogênicos. Além disso, mostramos que camundongos com fenótipos graves apresentam menor expressão de Hspg2 do que aqueles levemente afetados. Assim, propomos que o HSPG2 é um forte gene modificador candidato para a SMF e seu papel na modulação da gravidade da doença deve ser investigado em pacientes. (AU)

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