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Homologia genômica entre espécies baseada no desiquilíbrio de ligação e rearranjo cromossômico.

Resumo

O objetivo deste estudo foi analisar a homologia genômica entre bovinos (Bos taurus) ebúfalos (Bubalus bubalis) e propor um rearranjo do genoma do búfalo através análises de desequilíbrio da ligação de marcadores SNP dos búfalos referenciados na montagem do genoma bovino e tambémcompara-lo com o conjunto do genoma do búfalo. Um painel de SNPs bovinos (polimorfismos de nucleotídeo único)foi utilizado para análises hierárquicas, não hierárquicas e de cluster. Assim, as informações do desequilíbrio de ligaçãoentre marcadores de um painel específico de búfalo foram usadas para inferir os rearranjos cromossomos. Diversidade de haplótipos e acurácia de imputação dos cromossomos submetacêntricos foramtambém analisados. A homologia genômica entre as espécies nos permitiu usar a montagem do genoma bovino para recriar uma referência genômica de búfalo, reorganizando os cromossomos submetacêntricos.O centrômero dos cromossomos submetacêntricos mostrou alto desequilíbrio de ligação e baixadiversidade de haplótipos. A hipótese de evolução cromossômica indicou que nos búfalos oscromossomos submetacêntricos são uma fusão centrada de cromossomos acrocêntricos ancestrais. A cronologiade fusões também foi sugerida. A montagem e a precisão da imputação indicaram que os rearranjos dos cromossomos foramadequados. Ao usar o conjunto do genoma de referência bovino, o rearranjo dos cromossomos submetacêntricos dos búfalos podem ser feitos pelos cálculos do SNP BTA (cromossomo do Bos taurus):BTA mais curta (braço mais curto do cromossomo búfalo) foi administrada como [(menor comprimento da BTA - posição SNP naBTA mais curto)] e maior comprimento de BTA como [menor comprimento de BTA + (maior comprimento de BTA - posição SNP em maiorBTA)]. Finalmente, o método baseado em desequilíbrio de ligação proposto pode ser aplicado para elucidar outraseventos de rearranjo cromossômico em outras espécies, com a possibilidade de melhor compreender arelação evolutiva entre seus genomas. (AU)