Correlações gene-fenótipo: a nossa contribuição ao Projeto Genoma Humano

• Processo: 95/00538-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Vigência: 01 de janeiro de 1996 - 31 de maio de 2000
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Auxílios(s) vinculado(s): 98/12670-9 - Craniosynostosis associated with cataracts and distal limb defects: a new autosomal dominant syndrome?, AR.EXT; 98/10486-6 - Sarcoglycanopathies and limb girdle syndromes: diagnostic insights. 2) different gender expression and penetrance of the facioscapulohumeral muscular dystrophy gene., AR.EXT; 96/08530-1 - "the sarcoglycan complex in the six autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies"., PUB.ART; 96/06461-2 - Negative intraindividual correlation for the trinucleotide repeat size in five dynamic locus from the normal population., AR.EXT; 96/03639-5 - Elizabeth M. McNally | Division of Genetics Children's Hospital Boston - Estados Unidos, AV.EXT
• Bolsa(s) vinculada(s): 99/07819-6 - Estudo molecular da distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSH), BP.MS; 99/02459-1 - Sequenciamento de 400kb da região 21q22.3 para a identificação do gene da Síndrome de Knobloch, BP.TT; 98/01095-3 - Análise molecular do gene CFTR em pacientes com quadro clínico ou sinais sugestivos de fibrose cística e em pacientes com ausência congênita bilateral de vasos deferentes, BP.DR; 97/06099-4 - Deteccao de mutacao de ponto nas distrofias xp21: correlacao com retardo mental e origem de mutacoes., BP.PD; 96/07314-3 - Triagem de mutações em famílias de dois afetados por distrofia tipo cinturas, BP.TT
• Assunto(s): Doenças neuromusculares Doenças genéticas Craniossinostose Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudo Molecular | Inativacao Do Cromossomo X | Neuropatias Hereditarias | Sindrome De Knobloch

Resumo

A proposta do presente projeto é o de contribuir para o Projeto Genoma Humano com enfoque nas doenças neuromusculares, craniosinostoses, fibrose cística, síndromes malformativas com enfoque nas fendas palatinas, doenças psiquiátricas e/ou outras doenças genéticas ainda não mapeadas com os seguintes objetivos: contribuir para a compreensão dos mecanismos moleculares normais e responsáveis por doenças hereditárias visando futuros tratamentos através de terapia gênica; prevenir o nascimento de novos afetados através da identificação de famílias em risco, detecção de portadores de genes deletérios e diagnóstico pré-natal. As pesquisas atualmente em desenvolvimento no nosso laboratório resumidas abaixo, têm como objetivos: a) contribuir para o mapeamento de genes novos em famílias com afetados por doenças raras, suficientemente grandes para estudos de ligação; b) verificar se existe heterogeneidade genética para doenças cujos genes já foram ou estão sendo mapeados e estimar a proporção das diferentes formas alélicas em diferentes grupos raciais de nossa população; c) realizar triagem de mutações nos genes já clonados; d) realizar estudos de correlações genótipo-fenótipo através da análise de DNA, proteínas e fenótipo; e) estabelecer um banco de DNA de todas as famílias que estão sendo investigadas ou de interesse potencial no futuro. Nosso laboratório tem experiência em tecnologia de Biologia Molecular (DNA, RNA e análise de proteínas) necessária para esta pesquisa. Além disso, a população brasileira tem várias vantagens que são: a) a existência de famílias grandes fundamentais para estudos de ligação; b) a miscigenação racial; c) a existência de pequenas comunidades com alta consanguinidade. (AU)