Busca avançada
Ano de início
Entree

Hipertermia maligna: estudo multidisciplinar brasileiro

Processo: 21/06180-7
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de maio de 2022
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2026
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Helga Cristina Almeida da Silva
Beneficiário:Helga Cristina Almeida da Silva
Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores associados:Acary Souza Bulle Oliveira ; Adham do Amaral e Castro ; André Yui Aihara ; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira ; Eloara Vieira Machado Ferreira Alvares da Silva Campos ; Gustavo José da Silva Pereira ; Mariz Vainzof ; Pamela Vieira de Andrade
Assunto(s):Neurologia  Hipertermia maligna  Doenças musculares  Músculo esquelético  Anestesia  Canal de liberação de cálcio do receptor de rianodina 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Anestesia | cálcio | Hipertermia maligna | miopatia | Músculo esquelético | Receptor rianodina | Neurologia/Neurociências

Resumo

Hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética do músculo esquelético, expressa como resposta hipermetabólica a anestésicos voláteis e/ou ao relaxante muscular despolarizante succinilcolina e, raramente, a exercício físico intenso e calor ambiente. Vários genes ligados ao processo de excitação-contração muscular estão envolvidos, principalmente o gene RYR1, que codifica o receptor 1 da rianodina. Nos pacientes geneticamente suscetíveis, a exposição aos desencadeantes leva à liberação exagerada e contínua de cálcio pelo retículo sarcoplasmático, com instalação rápida de taquicardia, hipercarbia, hipertermia, rigidez muscular, rabdomiólise, acidose lática e comprometimento multissistêmico, com mortalidade em 80% dos casos, quando não é realizado o tratamento adequado com aplicação de dantrolene. A população de risco compreende um amplo espectro que vai de sobreviventes de crises de HM e seus familiares, até portadores de doenças neuromusculares e alterações osteoarticulares congênitas. O método padrão para diagnosticar a suscetibilidade à HM é o teste da contratura muscular in vitro (TCIV) em resposta ao halotano e à cafeína. Nossos objetivos são: 1. caracterizar a expressão clínica-radiológica-anatomopatológica-metabólica-genética da HM em amostra de pacientes brasileiros, por meio da investigação multidisciplinar que inclui pesquisa da suscetibilidade com o TCIV, exames de imagem osteoarticulares/musculares, teste de exercício cardiopulmonar e medida da composição corporal, anatomopatológico muscular, estudo bioquímico muscular, dinâmica intracelular do cálcio e pesquisa, e correlações com variantes genéticas. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Mais itensMenos itens
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias ( ):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)

Publicações científicas (5)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
RODRIGUES, GISLENE; DE ANDRADE, PAMELA VIEIRA; DOS SANTOS, JOILSON MOURA; GOMES DO AMARAL, JOSE LUIZ; ALMEIDA DA SILVA, HELGA CRISTINA. Impact of a digital manual for guidance on malignant hyperthermia: patient education. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, v. 17, n. 1, p. 9-pg., . (21/06180-7)
DI CAMILLO ORFALI, GUILHERME; MACHADO, HENRIQUE LOUZAN; ANDRADE, PAMELA VIEIRA; SANTOS, JOILSON MOURA; SILVA, MARY SANTOS; DO AMARAL, JOSE LUIZ GOMES; DA SILVA, HELGA CRISTINA ALMEIDA. Postoperative rhabdomyolysis due to neuroleptic malignant syndrome associated with droperidol and metoclopramide. ANAESTHESIOLOGY INTENSIVE THERAPY, v. 55, n. 4, p. 3-pg., . (21/06180-7)
NEVILLE, MARIANA F. L.; DE ALMEIDA, VICTOR GUIMARAES; ANDRADE, PAMELA VIEIRA; SANTOS, JOILSON MOURA; MUNECHIKA, MASASHI; FEREZ, DAVID; SILVA, MARY DOS SANTOS; CANGA, LEONARDO AYRES; TRIPOLONI, ANA CRISTINA; GIRARD, THIERRY; et al. Evaluation of anesthesiology residents in the diagnosis and control of malignant hyperthermia: comparison of three scenarios of realistic simulation - a crosssectional controlled study. BRAZILIAN JOURNAL OF ANESTHESIOLOGY, v. 75, n. 4, p. 7-pg., . (96/02222-3, 21/06180-7)
SOUZA, CEZAR D. S.; ALMEIDA, CLEA S.; ANDRADE, PAMELA V.; SANTOS, JOILSON M.; AMARAL, JOSE L. G.; SILVA, HELGA C. A.. Retrospective analysis of 20 years of activity of the Brazilian malignant hyperthermia hotline service. BRAZILIAN JOURNAL OF ANESTHESIOLOGY, v. 74, n. 2, p. 2-pg., . (21/06180-7)
NEDER NETO, CALIM; NEVILLE, MARIANA FONTES LIMA; SANTOS, BEATRIZ LARA SIQUEIRA; URWYLER, ALBERT; SILVA, HELGA CRISTINA ALMEIDA DA. Solid-organ Transplant Safety in Malignant Hyperthermia: Can Halogenated Anesthetics Be Transferred from Donors to Recipients?. ANESTHESIOLOGY, v. 142, n. 3, p. 3-pg., . (21/06180-7)