Hipertermia maligna: estudo multidisciplinar brasileiro

• Processo: 21/06180-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2022
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2026
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Helga Cristina Almeida da Silva
• Beneficiário: Helga Cristina Almeida da Silva
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Acary Souza Bulle Oliveira ; Adham do Amaral e Castro ; André Yui Aihara ; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira ; Eloara Vieira Machado Ferreira Alvares da Silva Campos ; Gustavo José da Silva Pereira ; Mariz Vainzof ; Pamela Vieira de Andrade
• Assunto(s): Neurologia Hipertermia maligna Doenças musculares Músculo esquelético Anestesia Canal de liberação de cálcio do receptor de rianodina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anestesia | cálcio | Hipertermia maligna | miopatia | Músculo esquelético | Receptor rianodina | Neurologia/Neurociências

Resumo

Hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética do músculo esquelético, expressa como resposta hipermetabólica a anestésicos voláteis e/ou ao relaxante muscular despolarizante succinilcolina e, raramente, a exercício físico intenso e calor ambiente. Vários genes ligados ao processo de excitação-contração muscular estão envolvidos, principalmente o gene RYR1, que codifica o receptor 1 da rianodina. Nos pacientes geneticamente suscetíveis, a exposição aos desencadeantes leva à liberação exagerada e contínua de cálcio pelo retículo sarcoplasmático, com instalação rápida de taquicardia, hipercarbia, hipertermia, rigidez muscular, rabdomiólise, acidose lática e comprometimento multissistêmico, com mortalidade em 80% dos casos, quando não é realizado o tratamento adequado com aplicação de dantrolene. A população de risco compreende um amplo espectro que vai de sobreviventes de crises de HM e seus familiares, até portadores de doenças neuromusculares e alterações osteoarticulares congênitas. O método padrão para diagnosticar a suscetibilidade à HM é o teste da contratura muscular in vitro (TCIV) em resposta ao halotano e à cafeína. Nossos objetivos são: 1. caracterizar a expressão clínica-radiológica-anatomopatológica-metabólica-genética da HM em amostra de pacientes brasileiros, por meio da investigação multidisciplinar que inclui pesquisa da suscetibilidade com o TCIV, exames de imagem osteoarticulares/musculares, teste de exercício cardiopulmonar e medida da composição corporal, anatomopatológico muscular, estudo bioquímico muscular, dinâmica intracelular do cálcio e pesquisa, e correlações com variantes genéticas. (AU)

Publicações científicas

(5)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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