Genes ribossômicos e aspectos citogenéticos na doença de Alzheimer e na síndrome de Down

• Processo: 94/02157-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1996
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Marilia de Arruda Cardoso Smith
• Beneficiário: Marilia de Arruda Cardoso Smith
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Assunto(s): Citogenética Metilação de DNA Cromossomos humanos par 21 Sítios frágeis do cromossomo Doença de Alzheimer Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 21 | Doenca De Alzheimer | Genes Ribossomicos | Metilacao | Sindrome De Down | Sitios Frageis

Resumo

O projeto pretende avaliar, ao nível molecular, os genes ribossômicos em pacientes com doença de Alzheimer, tendo em vista que pesquisa nossa anterior evidenciou atividade diminuída destes genes, especialmente do cromossomo 21, pela metodologia citognética (Gerontology, 1994). A metilação, processo epigenético de regulação gênica, será avaliada ao nível citogenético e molecular nestes pacientes. Paralelamente, serão investigados as regiões organizadoras de nucléolo, sítios de genes ribossômicos, mosaicismo e sítios frágeis em indivíduos com síndrome de Down de diferentes idades. Trabalhos nossos anteriores identificaram sítios frágeis cromossômicos associados à idade, à doença de Alzheimer e a radicais livres de oxigênio (Smith e col., 1990; Kormann - Bortolotto e col., 1992; 1993). (AU)