Geração de quatro linhagens de células-tronco pluripotentes induzidas a partir de PBMC da família DFNA58: dois portadores de duplicação com perda auditiva auditiva (USPi006-A e USPi007-A) e dois não portadores de audição normal (USPi004-A e USPi005-A).

• Processo: 23/12584-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2023
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2024
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Cirurgia
• Pesquisador responsável: Karina Lezirovitz Mandelbaum
• Beneficiário: Karina Lezirovitz Mandelbaum
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Células-tronco pluripotentes induzidas Otorrinolaringologia Perda auditiva hereditária
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dfna58 | iPSC | Perda auditiva hereditária | Otorrinolaringologia

Resumo

O locus DFNA58 contém uma duplicação genômica envolvendo três genes codificadores de proteínas (CNRIP1, PLEK e exon 1 do PPP3R1) e outros genes lncRNA não caracterizados (LOC101927723, LOC107985892 e LOC102724389). Para esclarecer o papel desses genes na audição e determinar com precisão seu papel na perda auditiva, quatro linhas iPSC foram geradas a partir de dois portadores e dois não portadores da duplicação. (AU)