Investigação de variantes responsáveis pela astenia cutânea no Quarto de Milha

• Processo: 23/18268-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2026
• Área do conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: José Paes de Oliveira Filho
• Beneficiário: José Paes de Oliveira Filho
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Brasil Equinos Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Brasil | Dermatopatia | Ehlers-Danlos | equinos | Pcr | Clinica de Equinos

Resumo

A partir de um estudo de caso de um garanhão Quarto de Milha com sinais clínicos e histológicos compatíveis com a síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) de etiologia genética desconhecida, ou seja, não associada à variante PPIB_c.115G>A, responsável pela Astenia Dérmica Regional Equina - HERDA, e nem à variante PLOD1_c.2032G>A, responsável pela síndrome do potro de pele frágil tipo 1 (WFFS). Estas duas doenças são as principais enfermidades genéticas do tecido conjuntivo descritas em equinos. Diante desses achados, o objetivo deste estudo será investigar possíveis variantes associadas à astenia cutânea neste garanhão. Para tanto serão selecionados genes candidatos envolvidos com casos de astenia cutânea em animais e com a Síndrome de Ehlers-Danlos em humanos. PCR para genotipar por Sanger as sequências codificantes (incluindo as junções exóns - íntrons) dos genes candidatos serão padronizadas com amostras de DNA de equinos saudáveis. Em seguida, esses genes serão genotipados utilizando o DNA do garanhão a fim de buscar as possíveis variantes associadas à clínica. As variantes encontradas serão verificadas na mãe e em um irmão próprio do garanhão, bem como, na população de equinos amostradas no Brasil nessa pesquisa. (AU)