Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas

• Processo: 02/05880-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores principais: Antonio Condino Neto ; Beatriz Tavares Costa Carvalho ; Dirceu Solé ; Maria Odete Esteves Hilário
• Bolsa(s) vinculada(s): 06/58195-8 - Imunodeficiencias primarias em pacientes pediatricos de risco: relacoes entre manifestacoes clinicas e alteracoes geneticas., BP.TT; 06/51005-9 - Efeito do interferon-gama sobre defeitos de "splicing" que levam a doenca granulomatosa cronica ligada ao cromossomo x., BP.MS; 05/59568-0 - Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica no Brasil e países latino-americanos, BP.DR; + mais bolsas vinculadas 05/60069-8 - Estudo da expressão da Proteína AIRE (autoimmune regulator) e dos componentes da via de sinalização Notch em timos humanos, BP.DR; 05/50397-8 - Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas, BP.TT; 04/04078-5 - Padronização do método para avaliação in vitro da imunidade celular através de medidas de citocinas intracelulares após estimulação dos linfócitos T com candidina e PPD em pacientes com imunodeficiência primária, BP.MS; 04/01328-0 - Estudo das manifestacoes clinicas, alteracoes laboratoriais e disturbios genicos em pacientes com agamaglobulinemia., BP.DR - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Síndromes de imunodeficiência Síndrome de Rubinstein-Taybi Lactentes Grupos de risco Terapia genética Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Imunodeficiencia | Infeccoes De Repeticao | Mutacao Genica | Sindrome De Rubinstein Taybi

Resumo

Este projeto visa a tornar a investigação das Imunodeficências Primárias (IDP) em nosso meio comparável à realizada hoje nos melhores centros internacionais que abordam este grupo de doenças. O projeto resultou da articulação entre imunologistas clínicos e básicos, geneticistas e biologistas moleculares de três diferentes universidades públicas (USP, UNIFESP e UNICAMP) e do Hospital Israelita Albert Einstein. Tem como objetivos específicos: a) implementação da capacidade de identificação das IDP, buscando-as dentro dos grupos pediátricos considerados de risco (portadores de infecções de repetição, doenças reumáticas auto-imunes e quadros alérgicos graves); b) elucidação das bases celulares e moleculares de algumas IDP, tendo-se priorizado as deficiências de síntese de anticorpos com níveis normais de imuneglobulinas séricas e a doença granulomatosa crõnica da infância; c) identificação de marcadores de prognóstico para as hipogamaglobulinemias persistentes do lactente; d) identificação de imunodeticiências associadas a síndromes genéticas bem definidas, acompanhadas de maior susceptibilidade às infecções, sendo a síndrome de Rubinstein-Taybi a primeira a ser estudada neste sentido. As IDP são largamente reconhecidas como situações privilegiadas para a elucidação dos mecanismos que regulam o crescimento, a diferenciação, a comunicação e as funções efetoras das células envolvidas na resposta imune, particularmente os relacionados com a resistência às agressões infecciosas. Seu estudo deverá, assim, contribuir para o desenvolvimento da imunologia em nosso País. Outra contribuição deste projeto relaciona-se com a melhor capacitação de imunologistas clínicos e pediátricos e com o aumento da massa crítica de investigadores básicos em imunologia humana. Esta iniciativa também está associada a um projeto de educação continuada (Primary Immunodeficíencíes Diagnosis and Management Centers for Brazil), financiado pelo St. Jude's Hospital, de Memphis, TN, USA. Essa associação favorecerá o treinamento de recursos humanos (incluindo pediatras e clínicos gerais) para a identificação precoce dos casos e sua adequada abordagem clínica e terapêutica. Contribui-se, desta forma, para o aperfeiçoamento das condições de diagnóstico e tratamento destas doenças em nosso País, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, evitando seqüelas e permitindo que alguns pacientes venham a se beneficiar no futuro da terapia gênica, capaz de proporcionar-lhes uma cura definitiva. (AU)

Publicações científicas

(6)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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AGUDELO-FLÓREZ‚ P.; PRANDO-ANDRADE‚ C.C.; LÓPEZ‚ J.A.; COSTA-CARVALHO‚ B.T.; QUEZADA‚ A.; ESPINOSA‚ F.J.; DE SOUZA PAIVA‚ M.A.; ROXO JR‚ P.; GRUMACH‚ A.; JACOB‚ C.A.; et al. Chronic granulomatous disease in Latin American patients: clinical spectrum and molecular genetics. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, v. 46, n. 2, p. 243-252, 2006. (01/14365-3, 02/05880-4)