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Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas

Processo: 02/05880-4
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de setembro de 2003 - 31 de dezembro de 2007
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
Beneficiário:Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:Antonio Condino Neto ; Beatriz Tavares Costa Carvalho ; Dirceu Solé ; Maria Odete Esteves Hilário
Bolsa(s) vinculada(s):06/58195-8 - Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas, BP.TT
06/51005-9 - Efeito do interferon-gama sobre defeitos de "splicing" que levam a doença granulomatosa crônica ligada ao cromossomo x, BP.MS
05/59568-0 - Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica no Brasil e países latino-americanos, BP.DR
+ mais bolsas vinculadas 05/60069-8 - Estudo da expressão da Proteína AIRE (autoimmune regulator) e dos componentes da via de sinalização Notch em timos humanos, BP.DR
05/50397-8 - Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas, BP.TT
04/04078-5 - Padronização do método para avaliação in vitro da imunidade celular através de medidas de citocinas intracelulares após estimulação dos linfócitos T com candidina e PPD em pacientes com imunodeficiência primária, BP.MS
04/01328-0 - Estudo das manifestações clínicas, alterações laboratoriais e distúrbios gênicos em pacientes com agamaglobulinemia, BP.DR - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Síndromes de imunodeficiência  Síndrome de Rubinstein-Taybi  Lactentes  Grupos de risco  Terapia genética  Mutação 

Resumo

Este projeto visa a tornar a investigação das Imunodeficências Primárias (IDP) em nosso meio comparável à realizada hoje nos melhores centros internacionais que abordam este grupo de doenças. O projeto resultou da articulação entre imunologistas clínicos e básicos, geneticistas e biologistas moleculares de três diferentes universidades públicas (USP, UNIFESP e UNICAMP) e do Hospital Israelita Albert Einstein. Tem como objetivos específicos: a) implementação da capacidade de identificação das IDP, buscando-as dentro dos grupos pediátricos considerados de risco (portadores de infecções de repetição, doenças reumáticas auto-imunes e quadros alérgicos graves); b) elucidação das bases celulares e moleculares de algumas IDP, tendo-se priorizado as deficiências de síntese de anticorpos com níveis normais de imuneglobulinas séricas e a doença granulomatosa crõnica da infância; c) identificação de marcadores de prognóstico para as hipogamaglobulinemias persistentes do lactente; d) identificação de imunodeticiências associadas a síndromes genéticas bem definidas, acompanhadas de maior susceptibilidade às infecções, sendo a síndrome de Rubinstein-Taybi a primeira a ser estudada neste sentido. As IDP são largamente reconhecidas como situações privilegiadas para a elucidação dos mecanismos que regulam o crescimento, a diferenciação, a comunicação e as funções efetoras das células envolvidas na resposta imune, particularmente os relacionados com a resistência às agressões infecciosas. Seu estudo deverá, assim, contribuir para o desenvolvimento da imunologia em nosso País. Outra contribuição deste projeto relaciona-se com a melhor capacitação de imunologistas clínicos e pediátricos e com o aumento da massa crítica de investigadores básicos em imunologia humana. Esta iniciativa também está associada a um projeto de educação continuada (Primary Immunodeficíencíes Diagnosis and Management Centers for Brazil), financiado pelo St. Jude's Hospital, de Memphis, TN, USA. Essa associação favorecerá o treinamento de recursos humanos (incluindo pediatras e clínicos gerais) para a identificação precoce dos casos e sua adequada abordagem clínica e terapêutica. Contribui-se, desta forma, para o aperfeiçoamento das condições de diagnóstico e tratamento destas doenças em nosso País, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, evitando seqüelas e permitindo que alguns pacientes venham a se beneficiar no futuro da terapia gênica, capaz de proporcionar-lhes uma cura definitiva. (AU)

Publicações científicas (7)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
JESUS, ADRIANA A.; OSMAN, MAZEN; SILVA, CLOVIS A.; KIM, PETER W.; PHAM, TUYET-HANG; GADINA, MASSIMO; YANG, BARBARA; BERTOLA, DEBORA R.; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA; FERGUSON, POLLY J.; RENSHAW, BLAIR R.; SCHOOLEY, KEN; BROWN, MICHAEL; AL-DOSARI, ASMA; AL-ALAMI, JAMIL; SIMS, JOHN E.; GOLDBACH-MANSKY, RAPHAELA; EL-SHANTI, HATEM. A novel mutation of IL1RN in the deficiency of interleukin-1 receptor antagonist syndrome: Description of two unrelated cases from Brazil. ARTHRITIS AND RHEUMATISM, v. 63, n. 12, p. 4007-4017, DEC 2011. Citações Web of Science: 44.
JESUS, A. A.; LIPHAUS, B. L.; SILVA, C. A.; BANDO, S. Y.; ANDRADE, L. E. C.; COUTINHO, A.; CARNEIRO-SAMPAIO, M. Complement and antibody primary immunodeficiency in juvenile systemic lupus erythematosus patients. Lupus, v. 20, n. 12, p. 1275-1284, OCT 2011. Citações Web of Science: 34.
TORRES, L. C.; SUGAYAMA, S. M. M.; ARSLANIAN, C.; SALES, M. M.; CARNEIRO-SAMPAIO, M. Evaluation of the immune humoral response of Brazilian patients with Rubinstein-Taybi syndrome. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 43, n. 12, p. 1215-1224, DEC 2010. Citações Web of Science: 6.
PALMEIRA, PATRICIA; COSTA-CARVALHO, BEATRIZ T.; ARSLANIAN, CHRISTINA; PONTES, GERLANDIA N.; NAGAO, APARECIDA T.; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA M. S. Transfer of antibodies across the placenta and in breast milk from mothers on intravenous immunoglobulin. PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY, v. 20, n. 6, p. 528-535, SEP 2009. Citações Web of Science: 34.
AGUDELO-FLÓREZ‚ P.; PRANDO-ANDRADE‚ C.C.; LÓPEZ‚ J.A.; COSTA-CARVALHO‚ B.T.; QUEZADA‚ A.; ESPINOSA‚ F.J.; DE SOUZA PAIVA‚ M.A.; ROXO JR‚ P.; GRUMACH‚ A.; JACOB‚ C.A.; OTHERS. Chronic granulomatous disease in Latin American patients: clinical spectrum and molecular genetics. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, v. 46, n. 2, p. 243-252, 2006.
PIEDAD AGUDELO-FLÓREZ; SARA NAVARRO V; PAMELA LUTTGES D; JUAN ALVARO LÓPEZ; XIMENA NORAMBUENA R; CARMEN LUZ NAVARRETE S; ARNOLDO QUEZADA L; MICHAEL SPENCER Y; ANTONIO CONDINO-NETO; MÓNICA CORNEJO DE L. Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease. Revista médica de Chile, v. 134, n. 8, p. 965-972, Ago. 2006.
P. AGUDELO-FLÓREZ; J.A. LÓPEZ; J. REDHER; M.M.S. CARNEIRO-SAMPAIO; B.T. COSTA-CARVALHO; A.S. GRUMACH; A. CONDINO-NETO. The use of reverse transcription-PCR for the diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 37, n. 5, p. 625-634, Maio 2004.

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