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Estudo integrado da variante enzimática de G6PD (Gd+ Butantan) associada a Síndrome de Retardo Mental de herança ligada ao cromossomo x

Resumo

O presente projeto é um estudo integrado sobre variante de G6PD (Gd+Butantã) descrita por nos (Stocco dos Santos e col., 1991) associada à síndrome de retardo mental de herança ligada ao cromossomo X. A variante foi descrita em três dos quatro afetados pela síndrome e estudos moleculares realizados em procedimentos de Southern blot com sonda molecular de G6PD(pGdt5B) mostraram a existência de região rica em novos sítios de enzimas de restrição nos introns 2 e 3, respectivamente, nos pacientes afetados portadores da variante e não portador (Stocco dos Santos, 1992). O presente projeto tem por objetivo averiguar a possibilidade da origem da variante em questão estar relacionada a processamentos alternativos do RNA mensageiro do gene da variante. (AU)