Estudo de bioinformática na análise de genes candidatos e docking molecular para prováveis interações na doença de ménière

• Processo: 25/04087-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2026
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2029
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: Campinas
• Pesquisadores associados: Jose Antonio Lopez-Escamez ; Karen de Carvalho Lopes
• Assunto(s): Biologia computacional Doenças autoimunes Doença de Meniere Medicina de precisão Otoneurologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | docking molecular | doenca autoimune | doença de Méniere | Medicina de Precisão | Otoneurologia

Resumo

A doença de Ménière (DM) é uma síndrome crônica de acometimento da orelha interna caracterizada por episódios de vertigem, perda de audição neurossensorial, zumbido e plenitude aural. É uma doença rara com prevalência estimada em 0,5-1/1000 em populações europeias, entretanto, dados sobre a epidemiologia da doença entre os brasileiros ainda são limitados. Apresenta etiologia multifatorial, porém os mecanismos fisiopatológicos da doença ainda são desconhecidos. Doenças autoimunes e fatores epigenéticos têm tido grandes evidências epidemiológicas em estudos de associação com a DM. O diagnóstico baseia-se principalmente nos sintomas clínicos, embora não considere a grande diversidade observada entre os pacientes, que respondem diferentemente aos tratamentos e aos mecanismos da doença. Considerando a carência de estudos moleculares em pacientes brasileiros, nosso grupo vem rastreando pacientes não aparentados com diagnóstico clínico de Doença de Ménière em busca de variantes genéticas em genes candidatos, com o objetivo de melhor compreender suas bases moleculares em nossa população. Neste estudo, serão analisados os sequenciamentos dos exomas completos (WES) de pacientes brasileiros diagnosticados com DM, com posterior a análise in silico das estruturas 3D de proteínas codificadas por genes candidatos à doença, seguida do docking molecular para análise de possíveis alterações nas interações proteína-proteína e proteína-ligante. Nosso grupo de pesquisa é o principal e pioneiro no Brasil dedicado ao estudo das bases moleculares da Doença de Ménière na população brasileira. Acredita-se que os achados deste projeto devem acrescentar ao mapa molecular das informações publicadas internacionalmente os resultados da população brasileira estudada. (AU)