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Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos

Processo: 02/13801-7
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de novembro de 2003 - 31 de dezembro de 2008
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Fernando Ferreira Costa
Beneficiário:Fernando Ferreira Costa
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Pesquisadores principais:Maria de Fatima Sonati
Bolsa(s) vinculada(s):07/08585-7 - Efeito da sinvastatina e do sildenafil no processo inflamatório na anemia falciforme: estudo piloto randomizado, simples cego e placebo controlado em modelo animal e em pacientes, BP.PD
08/03039-7 - Identificação de polimorfismos em diferentes hemoglobinopatias e análise da expressão gênica em camundongos transgênicos para anemia falciforme, BP.TT
08/03023-3 - Avaliação da expressão gênica durante a diferenciação eritróide em cultura de células CD34+ isoladas de pacientes com hemoglobinopatias, BP.TT
+ mais bolsas vinculadas 05/59153-4 - Identificação de genes de suscetibilidade para acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme, BP.PD
06/50883-2 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos, BP.TT
05/51222-7 - Superexpressão e silenciamento dos genes AHSP e Sara1 em células eritroides, análise por SAGE da expressão gênica em cultura eritroide estimulada por eritropoetina, identificação de genes em pacientes talassêmicos homozigotos para a mutação beta 39 (C-T) com evoluções clínicas distintas através de biblioteca subtrativa e estudo in vivo da mutação -195 do promotor de gama globina, BP.PD
05/54524-4 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos, BP.TT
04/06070-1 - Polimorfismo da haptoglobina e fenômenos vasoclusivos nas doenças falciformes, BP.IC
04/06288-7 - Estudo funcional de variantes estruturais da hemoglobina, BP.IC
04/06718-1 - Identificação e estudo funcional de variantes estruturais raras da hemoglobina, BP.TT
04/05894-0 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução e produção de animais transgênicos, BP.TT
03/07412-0 - Influência dos haplótipos do elemento regulatório do cluster alfa na expressão dos genes da globina alfa humana, BP.DR
03/13814-4 - Análise da expressão gênica em pacientes talassêmicos homozigotos para a mutação beta 39 (c - t) com evoluções clínicas distintas: maior e intermediária por Serial Analysis of Gene Expression (SAGE), BP.DR
03/11237-0 - Identificação de genes diferencialmente expressos em baço e medula óssea de camundongos transgênicos para anemia falciforme (ny-s), após tratamento com hidroxiuréia e decitabina utilizando a técnica de .., BP.DR
03/11705-3 - Efeitos de doadores de no e HU na expressão e função das moléculas de adesão em células vermelhas de pacientes com anemia falciforme, BP.MS - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Expressão gênica  Hemoglobinopatias  Terapia genética  Anemia falciforme  Talassemia  Animais geneticamente modificados  Genética molecular  Hemoglobinas 
Publicação FAPESP:http://www.fapesp.br/tematicos/saude_costa.pdf

Resumo

Este projeto propõe estudo abrangente de características clínicas, genéticas e moleculares nas hemoglobinopatias com a participação de pesquisadores de quatro Hospitais Universitários do estado de São Paulo. Será analisada a expressão gênica por SAGE e "differential display" em células eritropoéticas cultivadas "in vitro" proveniente de pacientes com hemoglobinopatias e caracterizados os genes diferencialmente expressos. É também proposto a produção de camundongos transgênicos portadores de persistência hereditária de hemoglobina fetal do tipo brasileiro e outras construções gênicas relacionadas a globina beta. Adicionalmente será objeto de estudo um conjunto abrangente de dados laboratoriais e clínicos que incluem: alterações de hemostasia, adesão de neutrófilos e eosinófilos, rastreamento genômico para identificação de genes que podem predispor a acidente vascular cerebral na anemia falciforme,níveis de endotelina e alterações cardiovasculares nas anemias falciformes,análise molecular dos grupos sangüíneos e identificação molecular de hemoglobinas anômalas e mutações talassêmicas. Será iniciado em estudo piloto de terapia gênica em grandes animais com introdução do gene de eritropoetina. (AU)

Publicações científicas (22)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ROVERSI, FERNANDA MARCONI; DA CUNHA, ANDERSON FERREIRA; BRUGNEROTTO, ANA FLAVIA; CARAZZOLLE, MARCELO FALSARELLA; DE ALBUQUERQUE, DULCINEIA MARTINS; LANARO, CAROLINA; MACHADO-NETO, JOAO AGOSTINHO; OLALLA SAAD, SARA TERESINHA; DA COSTA, FERNANDO FERREIRA. GENE EXPRESSION ANALYSIS OF THE BRAZILIAN TYPE OF HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN: IDENTIFICATION OF GENES THAT COULD BE RELATED TO gamma-GLOBIN ACTIVATION. HEMOGLOBIN, v. 37, n. 6, p. 516-535, 2013. Citações Web of Science: 3.
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WENNING, MARCIA R. S. C.; MELLO, MARICILDA P.; ANDRADE, TIAGO G.; LANARO, CAROLINA; ALBUQUERQUE, DULCINEIA M.; SAAD, SARA T. O.; COSTA, FERNANDO F.; SONATI, MARIA F. PIP4KIIA and beta-globin: transcripts differentially expressed in reticulocytes and associated with high levels of Hb H in two siblings with Hb H disease. EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY, v. 83, n. 5, p. 490-493, NOV 2009. Citações Web of Science: 7.
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