Inovação em Escalonamento e Integração de Dados Genômicos e Fenotípica da Diversidade Brasileira na Plataforma gen-t

• Processo: 25/25741-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas - PIPE
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2026
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2028
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Kelly Nunes
• Beneficiário: Kelly Nunes
• Pesquisadores principais: Tábita Hünemeier
• Pesquisadores associados: Bruno Pereira Fassina ; Lilian Kimura ; Renan Barbosa Lemes
• Vinculado ao auxílio: 23/11678-0 - Desenvolvimento e implementação de módulos de data-mining para identificação de alvos farmacológicos na Plataforma gen-t de genômica da população brasileira., AP.PIPE
• Assunto(s): Biologia computacional Genômica Big data
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: big data | Genética de Populações Brasileira | Genômica | Integração e Harmonização dados Clínicos | Bioinformatica

Resumo

Apesar do notável avanço da pesquisa genômica, aproximadamente 80% do conhecimento acumulado provém de estudos com populações europeias, limitando a compreensão da variabilidade genética humana em outros grupos populacionais. Essa lacuna representa não apenas um desafio, mas também uma oportunidade: compreender a variabilidade genética da população brasileira pode revelar novos alvos terapêuticos, biomarcadores e soluções personalizadas, impulsionando a inovação em saúde de forma mais inclusiva e representativa.No PIPE-Fase II demos passos decisivos para enfrentar esse desafio, criando a Plataforma gen-t, que contém dados genômicos, clínicos e comportamentais de mais de 22 mil brasileiros de todas as regiões do país. Nessa fase, estabelecemos a infraestrutura laboratorial que serve de suporte para a geração de dados em larga escala. Também foram desenvolvidos pipelines para análises genômicas, capazes de inferir ancestralidade, endogamia (Runs of homozygosity - ROH), knockouts humanos, realizar estudos de associação ampla do genoma (GWAS), mapeamento por mistura (Admixture Mapping), mapeamento fino (Fine Mapping) e identificar o impacto farmacogenômico dessas variantes. Todos esses pipelines integram o serviço de data mining da Plataforma gen-t e demonstram o potencial da plataforma para transformar a diversidade genética brasileira em conhecimento com valor científico e comercial.O PIPE-Invest dá continuidade a essa trajetória, com foco na consolidação, expansão e maturidade operacional da Plataforma gen-t. Aqui, pretendemos: (i) ampliar o número de participantes para 50.000 até o final de 2027, por meio de novas campanhas de recrutamento e coleta em diferentes regiões do país; (ii) desenvolver e implementar uma infraestrutura automatizada para integrar e harmonizar dados laboratoriais, clínicos e comportamentais, por meio de pipelines que combinam curadoria técnica, padronização semântica e inteligência artificial (LLMs), assegurando qualidade e definição robusta de fenótipos clínicos para análises genômicas; (iii) validar e otimizar os pipelines genômicas desenvolvidos na fase anterior (PIPE-Fase II), agora em cenários de grande volume de dados, assegurando sua robustez, eficiência e escalabilidade; (iv) implementar um ambiente seguro de pesquisa (Trusted Research Environment), que permitirá o acesso controlado, auditável e intuitivo de parceiros e clientes a dados anonimizados, estatísticas sumárias e análises, em conformidade regulatória com a LGPD (Lei geral de proteção aos dados) e com rastreabilidade completa das análises.Ao final desta fase, a Plataforma gen-t será uma infraestrutura madura e operacional, capaz de gerar insights científicos de alto impacto, acelerar descobertas e transformar a diversidade genética do Brasil em soluções inovadoras para a saúde, posicionando-se como uma solução única no mercado nacional e global. (AU)