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Pesquisa da presenca da mutacao a82t no gene tipo ii da 3b-hidroxiesteroide desidrogenase (3bhsd) em pacientes hirsutas e em criancas com pubarca precoce.

Resumo

A forma tardia ou não-clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3BHSD pode apresentar-se como hirsutismo, irregularidade menstrual, acne, infertilidade ou pubarca precoce. O diagnóstico é baseado no predomínio de esteróides 5 sobre os 4, na relação elevada de 17-hidroxipregnenolona/17-hidroxiprogesterona e no pico de resposta de dihidroepiandrosterona ao estímulo com ACTH agudo. Vários casos de forma tardia foram descritos na literatura, mas até o momento nenhuma mutação foi identificada. Em nosso meio identificamos a mutação A82T em uma criança com pubarca precoce e diagnóstico bioquímico de deficiência da 3BHSD e em outros dois casos de forma clássica com pseudo-hermafroditismo masculino. Essas três famílias não são relacionadas. A pesquisa visa investigar a presença da mutação A82T e de outras possíveis mutações nos casos de forma tardia da deficiência da 3BHSD. (AU)