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Identificação e estudo da frequência de mutações de ponto do gene da 21-hidroxilase em uma população brasileira de afetados por hiperplasia congênita da supra-renal (deficiência da 21-hidroxilase)

Resumo

O projeto visa identificar as mutações de ponto do gene da enzima 21-hidroxilase presente em pacientes portadores de hiperplasia congênita da supra-renal devido a deficiência desta enzima, bem como em seus familiares, através de técnica de PCR-alelo específico. A identificação das mutações nos permitirá avaliar sua freqüência em nossa população. O estabelecimento deste método em nosso Serviço permitirá a sua utilização no diagnóstico pré-natal de gestantes com 25% de risco de feto afetado. A exclusão do feto como afetado possibilitará a interrupção do tratamento da gestante. (AU)