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Estudo epidemiologico sobre hiperplasia adrenal congenita: enfoque clinico na forma de deficiencia de 17-alfa-hidroxilase.

Processo: 96/07449-6
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 1997 - 30 de junho de 1999
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Claudio Elias Kater
Beneficiário:Claudio Elias Kater
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Hiperplasia suprarrenal congênita 

Resumo

A literatura dispõe de poucos estudos epidemiológicos sobre as diversas formas de hiperplasia adrenal congênita (HAC). A deficiência de 21-hidroxilase é sem dúvida a mais freqüente, responsável por cerca de 90-95% de todos os casos; a deficiência de 11-beta-hidroxilase é considerada a segunda forma mais freqüente, seguida da 3-betal-ol-desidrogenase e 17-hidroxilase como sub-tipos mais raros. No Brasil não há estudos de prevalência de„ HAC, mas a Universidade Federal de São Paulo-UNIFESP tem recebido de outros centros de referência do país, informações clínicas e laboratoriais de cerca de 20 casos de HAC por deficiência de 17-hidroxilase. O principal objetivo desse estudo é a confirmação clínico-laboratorial dos pacientes com esta forma rara de hiperplasia adrenal, visto que representariam cerca de 15% de todos os casos publicados na literatura mundial até então; e fazer estudo genético das mutações envolvidas, tentando a correlação com os achados clínicos, considerando a etnia miscigenada da nossa população. Um perfil da prevalência das diversas formas de HAC nos centros de referência do país, é de interesse complementar dentro do mesmo estudo. Para isto, faremos um cadastro desses centros colaboradores para consulta do número de casos de HAC diagnosticados e em seguimento nestes mesmos serviços, coleta de amostras de sangue para confirmação laboratorial dos casos de deficiência de 17-hidroxilase e extração de DNA As dosagens hormonais serão feitas pelo Laboratório da UNIFESP, com exceção dos mineralocorticóides (desoxicorticosterona, corticosterona, etc) que serão dosados pelo Nichols Institute-EUA; a extração de DNA será realizada por KIT (purê gene DNA isolation D.5000) para posterior análise de mutações com a colaboração de serviço americano previamente contatado. (AU)