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Diagnóstico molecular de distúrbios da diferenciação sexual

Resumo

Apresentamos neste projeto 6 trabalhos que envolvem aspectos da diferenciação gonadal: análise do gene do receptor androgênico de pacientes portadores de pseudo-hermafroditismo masculino por insensibilidade aos andrógenos; pesquisa de mutações no gene tipo II da 3B-hidroxiesteróide desidrogenase (3B-HSD) em mulheres hirsutas ou virilizadas; estudo citogenético e molecular do cromossomo Y na síndrome de Turner; diagnóstico laboratorial, radiológico e molecular da deficiência isolada de gonadotrofinas; pesquisa de mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio folículo-estimulante (FSH) em meninas com pseudo-puberdade precoce isosexual; pesquisa de mutações no exon 11 do gene do receptor de LH em mulheres inférteis. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio::
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