Diagnóstico molecular de distúrbios da diferenciação sexual

• Processo: 97/01196-1
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Vigência: 01 de outubro de 1997 - 30 de setembro de 2001
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Auxílios(s) vinculado(s): 01/04161-1 - Non-genetic male pseudohermaphroditism 7 reduced prenatal growth., AR.EXT; 00/03395-6 - Mutacoes no gene do receptor de androgenos em pacientes brasileiros com insensibilidade aos androgenos., AR.EXT; 99/02169-3 - Screening for mutations in the 3b-hydroxysteroid dehydrogenase (hsd3b2) in hirsute women., AR.EXT
• Bolsa(s) vinculada(s): 98/00242-2 - Analise do gene do receptor androgenico em pacientes portadores de pseudo-hermafroditismo masculino por insensibilidade androgenica., BP.DR; 98/00243-9 - Pesquisa de mutações no gene CYP21B em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, BP.PD; 96/02020-1 - Mutações ativadoras e inativadoras do gene do receptor do hormônio luteinizante, BP.PD
• Assunto(s): Transtornos do desenvolvimento sexual Diferenciação sexual (núcleo celular) Pseudo-hermafroditismo Hirsutismo Síndrome de Turner Fertilidade

Resumo

Apresentamos neste projeto 6 trabalhos que envolvem aspectos da diferenciação gonadal: análise do gene do receptor androgênico de pacientes portadores de pseudo-hermafroditismo masculino por insensibilidade aos andrógenos; pesquisa de mutações no gene tipo II da 3B-hidroxiesteróide desidrogenase (3B-HSD) em mulheres hirsutas ou virilizadas; estudo citogenético e molecular do cromossomo Y na síndrome de Turner; diagnóstico laboratorial, radiológico e molecular da deficiência isolada de gonadotrofinas; pesquisa de mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio folículo-estimulante (FSH) em meninas com pseudo-puberdade precoce isosexual; pesquisa de mutações no exon 11 do gene do receptor de LH em mulheres inférteis. (AU)