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Carcinoma medular da tiróide: revisitação à clínica, à biologia molecular, à bioquímica e à biologia do desenvolvimento depois dos achados da genética molecular

Resumo

Realizar estudos clínicos, bioquímicos, moleculares e de desenvolvimento do carcinoma medular de tiróide hereditário (MTC). Projetos: 1) desenvolver consórcio brasileiro para diagnóstico genético, tratamento e seguimento do MCT e das síndromes de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2A, MEN2B); 2) caracterização clínica completa de pacientes com MCT da família com mutação G533C; 3) descrever características anátomo-patológicas dos tecidos tiroidianos de pacientes com MCT da família com mutação G533C; 4) desenvolver ensaio sensível de calcitonina para diagnóstico e seguimento dos pacientes do consórcio BRASMEN; 5) caracterizar polimorfismos do gene RET na população do BRASMEN e suas relações com a expressão da doença; 6) validar funcionalmente mutações do gene RET na população do BRASMEN; 7) desenvolver modelo embrionário de tumorigênese em embrião de galinha por transgênese somática para estudo do desenvolvimento do MTC in vivo; 8) caracterizar expressão de glicosaminoglicanos, proteoglicanos e heparanase em tecidos de MCT. (AU)

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JI H. YANG; RUI M. B. MACIEL; CLAUDIA C. D. NAKABASHI; CAROLINA C. P. S. JANOVSKY; ROSALIA P. PADOVANI; DANIELLE MACELLARO; CLÉBER P. CAMACHO; AKEMI OSAWA; JAIRO WAGNER; ROSA PAULA M. BISCOLLA. Clinical utility of 18F-FDG PET/CT in the follow-up of a large cohort of patients with high-risk differentiated thyroid carcinoma. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 61, n. 5, p. 416-425, . (06/60402-1)
MACIEL, RUI M. B.; CAMACHO, CLEBER P.; ASSUMPCAO, LIGIA V. M.; BUFALO, NATASSIA E.; CARVALHO, ANDRE L.; DE CARVALHO, GISAH A.; CASTRONEVES, LUCIANA A.; DE CASTRO JR, FRANCISCO M.; CEOLIN, LUCIELI; CERUTTI, JANETE M.; et al. Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 3, p. 289-298, . (14/06570-6, 06/60402-1, 13/01476-9, 09/50575-4, 12/21942-1, 10/51547-1, 10/51546-5)
SIVIERO-MIACHON, ADRIANA A.; KIZYS, MARINA M. L.; RIBEIRO, MANUELA M.; GARCIA, FABIOLA ESGRIGNOLI; SPINOLA-CASTRO, ANGELA M.; DIAS DA SILVA, MAGNUS R.. Cosegregation of a novel mutation in the sixth transmembrane segment of the luteinizing/choriogonadotropin hormone receptor with two Brazilian siblings with severe testotoxicosis. ENDOCRINE RESEARCH, v. 42, n. 2, p. 117-124, . (06/60402-1, 11/20747-8, 14/15948-2, 12/01628-0)
YANG, JI H.; MACIEL, RUI M. B.; NAKABASHI, CLAUDIA C. D.; JANOVSKY, CAROLINA C. P. S.; PADOVANI, ROSALIA P.; MACELLARO, DANIELLE; CAMACHO, CLEBER P.; OSAWA, AKEMI; WAGNER, JAIRO; BISCOLLA, ROSA PAULA M.. Clinical utility of F-18-FDG PET/CT in the follow-up of a large cohort of patients with high-risk differentiated thyroid carcinoma. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 61, n. 5, p. 416-425, . (06/60402-1)
MARTINS-COSTA, M. CECLIA; CUNHA, LUCAS L.; LINDSEY, SUSAN C.; CAMACHO, CLEBER P.; DOTTO, RENATA P.; FURUZAWA, GILBERTO K.; SOUSA, M. SHARMILA A.; KASAMATSU, TERESA S.; KUNII, ILDA S.; MARTINS, MRCIO M.; et al. M918V RET mutation causes familial medullary thyroid carcinoma: study of 8 affected kindreds. Endocrine-Related Cancer, v. 23, n. 12, p. 909-920, . (10/51546-5, 12/21942-1, 10/51547-1, 06/60402-1, 09/50575-4, 14/06570-6)
YANG, JI H.; CAMACHO, CLEBER P.; LINDSEY, SUSAN C.; VALENTE, FLAVIA O. F.; ANDREONI, DANIELLE M.; YAMAGA, LILIAN Y.; WAGNER, JAIRO; BISCOLLA, ROSA PAULA M.; MACIEL, RUI M. B.. THE COMBINED USE OF CALCITONIN DOUBLING TIME AND F-18-FDG PET/CT IMPROVES PROGNOSTIC VALUES IN MEDULLARY THYROID CARCINOMA: THE CLINICAL UTILITY OF F-18-FDG PET/CT. ENDOCRINE PRACTICE, v. 23, n. 8, p. 942-948, . (10/51547-1, 06/60402-1, 09/50575-4)
TOLEDO, RODRIGO A.; HATAKANA, ROXANNE; LOURENCO, JR., DELMAR M.; LINDSEY, SUSAN C.; CAMACHO, CLEBER P.; ALMEIDA, MARCIO; LIMA, JR., JOSE V.; SEKIYA, TOMOKO; GARRALDA, ELENA; NASLAVSKY, MICHEL S.; et al. Comprehensive assessment of the disputed RET Y791F variant shows no association with medullary thyroid carcinoma susceptibility. Endocrine-Related Cancer, v. 22, n. 1, p. 65-76, . (10/51547-1, 13/01476-9, 06/60402-1)
CAMACHO, CLEBER P.; HOFF, ANA O.; LINDSEY, SUSAN C.; SIGNORINI, PRISCILA S.; VALENTE, FLAVIA O. F.; OLIVEIRA, MARIANA N. L.; KUNII, ILDA S.; BISCOLLA, ROSA PAULA M.; CERUTTI, JANETE M.; MACIEL, RUI M. B.. Diagnóstico precoce de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B: um desafio para os médicos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1393-1398, . (05/60330-8, 06/60402-1)
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SIGNORINI, PRISCILA S.; FRANCA, MARIA INEZ C.; CAMACHO, CLEBER P.; LINDSEY, SUSAN C.; VALENTE, FLAVIA O. F.; KASAMATSU, TERESA S.; MACHADO, ALBERTO L.; SALIM, CAMILA P.; DELCELO, ROSANA; HOFF, ANA O.; et al. A ten-year clinical update of a large RET p.Gly533Cys kindred with medullary thyroid carcinoma emphasizes the need for an individualized assessment of affected relatives. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 80, n. 2, p. 235-245, . (10/51547-1, 06/60402-1)
CAMACHO, CLEBER P.; LINDSEY, SUSAN C.; MELO, MARIA CLARA C.; YANG, JI H.; GERMANO-NETO, FAUSTO; VALENTE, FLAVIA DE O. F.; LIMA, THIAGO R. N.; BISCOLLA, ROSA PAULA M.; VIEIRA, JOSE G. H.; CERUTTI, JANETE M.; et al. Measurement of Calcitonin and Calcitonin Gene-Related Peptide mRNA Refines the Management of Patients with Medullary Thyroid Cancer and May Replace Calcitonin-Stimulation Tests. THYROID, v. 23, n. 3, p. 308-316, . (10/51547-1, 11/20747-8, 06/60402-1, 09/11257-7)
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OLIVEIRA, MARIANA N. L.; HEMERLY, JEFFERSON P.; BASTOS, ANDRE U.; TAMANAHA, ROSANA; LATINI, FLAVIA R. M.; CAMACHO, CLEBER P.; IMPELLIZZERI, ANELISE; MACIEL, RUI M. B.; CERUTTI, JANETE M.. The RET p.G533C Mutation Confers Predisposition to Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A in a Brazilian Kindred and Is Able to Induce a Malignant Phenotype In Vitro and In Vivo. THYROID, v. 21, n. 9, p. 975-985, . (05/60330-8, 06/60402-1, 09/11257-7)
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CUNHA, LUCAS L.; LINDSEY, SUSAN C.; FRANCA, MARIA INEZ C.; SARIKA, LEDA; PAPATHOMA, ALEXANDRA; KUNII, ILDA S.; CERUTTI, JANETE M.; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R.; ALEVIZAKI, MARIA; MACIEL, RUI M. B.. Evidence for the founder effect of RET533 as the common Greek and Brazilian ancestor spreading multiple endocrine neoplasia 2A. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 176, n. 5, p. 515-519, . (09/50575-4, 10/51547-1, 14/06570-6, 06/60402-1)
GUILHERME AUGUSTO BARCELOS DOMINGUES; MARINA MALTA LETRO KIZYS; CAROLINA CASTRO PORTO SILVA JANOVSKY; RUI MONTEIRO DE BARROS MACIEL; MAGNUS RÉGIOS DIAS-DA-SILVA; JOÃO ROBERTO MACIEL MARTINS; CLEBER PINTO CAMACHO; LUCAS LEITE CUNHA. The impact of the genetic background in a patient with papillary thyroid cancer and familial adenomatous polyposis. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 66, n. 1, p. 112-117, . (10/51547-1, 06/60402-1)
RODRIGUES LEMES, ROBERTHA MARIANA; COSTA, ANGELICA JARDIM; BARTOLOMEO, CYNTHIA SILVA; BASSANI, TAYSA BERVIAN; NISHINO, MICHELLE SAYURI; DA SILVA PEREIRA, GUSTAVO JOSE; SMAILI, SORAYA SOUBHI; DE BARROS MACIEL, RUI MONTEIRO; BRACONI, CARLA TORRES; DA CRUZ, EDGAR FERREIRA; et al. 17 beta-estradiol reduces SARS-CoV-2 infection in vitro. PHYSIOLOGICAL REPORTS, v. 9, n. 2, . (16/20796-2, 06/60402-1, 18/06088-0, 20/06153-7, 19/10922-9, 20/04709-8)
COSTA, ANGELICA JARDIM; LEMES, ROBERTHA MARIANA RODRIGUES; BARTOLOMEO, CYNTHIA SILVA; NUNES, TAMIRES ALVES; PEREIRA, GABRIELA CRUZ; OLIVEIRA, RAFAELA BRITO; GOMES, ALEXANDRE LOPES; SMAILI, SORAYA SOUBHI; MACIEL, RUI MONTEIRO DE BARROS; NEWSON, LOUISE; et al. Overexpression of estrogen receptor GPER1 and G1 treatment reduces SARS-CoV-2 infection in BEAS-2B bronchial cells. Molecular and Cellular Endocrinology, v. 558, p. 8-pg., . (20/04709-8, 06/60402-1, 18/06088-0, 20/13480-4, 20/06153-7, 18/02762-9, 16/20796-2, 19/10922-9)
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ALVES, THALITA G.; KASAMATSU, TERESA S.; YANG, JI H.; MENEGHETTI, MARIA CECILIA Z.; MENDES, ALINE; KUNII, ILDA S.; LINDSEY, SUSAN C.; CAMACHO, CLEBER P.; DIAS DA SILVA, MAGNUS R.; MACIEL, RUI M. B.; et al. Macrocalcitonin Is a Novel Pitfall in the Routine of Serum Calcitonin Immunoassay. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 101, n. 2, p. 653-658, . (10/51547-1, 06/60402-1)
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CORREA-SILVA, SILVIA REGINA; FAUSTO, JESSICA DA SILVA; LETRO KIZYS, MARINA MALTA; FILIPELLI, RAFAEL; MARCO ANTONIO, DAVID SANTOS; OKU, ANDRE YUJI; FURUZAWA, GILBERTO KOITI; HERNANDEZ ORCHARD, EUGENIA VERONICA; COSTA-BARBOSA, FLAVIA AMANDA; MITNE-NETO, MIGUEL; et al. A novel GNRHR gene mutation causing congenital hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian kindred. Journal of Neuroendocrinology, v. 30, n. 12, . (10/51547-1, 06/60402-1, 12/00079-3)
KIZYS, MARINA M. L.; CARDOSO, MIRIAN G.; LINDSEY, SUSAN C.; HARADA, MICHELLE Y.; SOARES, FERNANDO A.; MELO, MARIA CLARA C.; MONTOYA, MARLYN Z.; KASAMATSU, TERESA S.; KUNII, ILDA S.; GIANNOCCO, GISELE; et al. Otimização da extração de ácidos nucleicos de material de punção aspirativa por agulha fina de tiroide obtido de lâminas coradas, tecidos fixados em formalina e emblocados em parafina e amostras de sangue estocadas por longo período. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 9, p. 618-626, . (11/20747-8, 06/60402-1, 09/50575-4, 10/19834-0)
BARTOLOMEO, CYNTHIA SILVA; LEMES, ROBERTHA MARIANA RODRIGUES; MORAIS, RAFAEL LEITE; PERERIA, GABRIELA CRUZ; NUNES, TAMIRES ALVES; COSTA, ANGELICA JARDIM; MACIEL, RUI MONTEIRO DE BARROS; BRACONI, CARLA TORRES; MARICATO, JULIANA TERZI; JANINI, LUIZ MARIO RAMOS; et al. SARS-CoV-2 infection and replication kinetics in different human cell types: The role of autophagy, cellular metabolism and ACE2 expression. Life Sciences, v. 308, p. 13-pg., . (20/04709-8, 06/60402-1, 20/06153-7, 20/13480-4, 20/08943-5, 16/20796-2, 19/10922-9)
CAMACHO, CLEBER P.; LINDSEY, SUSAN C.; KASAMATSU, TERESA S.; MACHADO, ALBERTO L.; MARTINS, JOAO ROBERTO M.; BISCOLLA, ROSA PAULA M.; DIAS DA SILVA, MAGNUS R.; VIEIRA, JOSE GILBERTO H.; MACIEL, RUI M. B.. Development and Application of a Novel Sensitive Immunometric Assay for Calcitonin in a Large Cohort of Patients with Medullary and Differentiated Thyroid Cancer, Thyroid Nodules, and Autoimmune Thyroid Diseases. EUROPEAN THYROID JOURNAL, v. 3, n. 2, p. 8-pg., . (09/50575-4, 06/60402-1, 10/51547-1)
MACIEL, RUI M. B.; CAMACHO, CLEBER P.; ASSUMPCAO, LIGIA V. M.; BUFALO, NATASSIA E.; CARVALHO, ANDRE L.; DE CARVALHO, GISAH A.; CASTRONEVES, LUCIANA A.; DE CASTRO JR, FRANCISCO M.; CEOLIN, LUCIELI; CERUTTI, JANETE M.; et al. Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 3, p. 10-pg., . (09/50575-4, 13/01476-9, 14/06570-6, 12/21942-1, 10/51546-5, 06/60402-1, 10/51547-1)

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