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Carcinoma medular da tiróide: revisitação à clínica, à biologia molecular, à bioquímica e à biologia do desenvolvimento depois dos achados da genética molecular

Resumo

Realizar estudos clínicos, bioquímicos, moleculares e de desenvolvimento do carcinoma medular de tiróide hereditário (MTC). Projetos: 1) desenvolver consórcio brasileiro para diagnóstico genético, tratamento e seguimento do MCT e das síndromes de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2A, MEN2B); 2) caracterização clínica completa de pacientes com MCT da família com mutação G533C; 3) descrever características anátomo-patológicas dos tecidos tiroidianos de pacientes com MCT da família com mutação G533C; 4) desenvolver ensaio sensível de calcitonina para diagnóstico e seguimento dos pacientes do consórcio BRASMEN; 5) caracterizar polimorfismos do gene RET na população do BRASMEN e suas relações com a expressão da doença; 6) validar funcionalmente mutações do gene RET na população do BRASMEN; 7) desenvolver modelo embrionário de tumorigênese em embrião de galinha por transgênese somática para estudo do desenvolvimento do MTC in vivo; 8) caracterizar expressão de glicosaminoglicanos, proteoglicanos e heparanase em tecidos de MCT. (AU)

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Publicações científicas (20)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CUNHA, LUCAS L.; LINDSEY, SUSAN C.; FRANCA, MARIA INEZ C.; SARIKA, LEDA; PAPATHOMA, ALEXANDRA; KUNII, ILDA S.; CERUTTI, JANETE M.; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R.; ALEVIZAKI, MARIA; MACIEL, RUI M. B.. Evidence for the founder effect of RET533 as the common Greek and Brazilian ancestor spreading multiple endocrine neoplasia 2A. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 176, n. 5, p. 515-519, . (09/50575-4, 10/51547-1, 14/06570-6, 06/60402-1)
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MACIEL, RUI M. B.; CAMACHO, CLEBER P.; ASSUMPCAO, LIGIA V. M.; BUFALO, NATASSIA E.; CARVALHO, ANDRE L.; DE CARVALHO, GISAH A.; CASTRONEVES, LUCIANA A.; DE CASTRO JR, FRANCISCO M.; CEOLIN, LUCIELI; CERUTTI, JANETE M.; et al. Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 3, p. 289-298, . (14/06570-6, 06/60402-1, 13/01476-9, 09/50575-4, 12/21942-1, 10/51547-1, 10/51546-5)
JI H. YANG; RUI M. B. MACIEL; CLAUDIA C. D. NAKABASHI; CAROLINA C. P. S. JANOVSKY; ROSALIA P. PADOVANI; DANIELLE MACELLARO; CLÉBER P. CAMACHO; AKEMI OSAWA; JAIRO WAGNER; ROSA PAULA M. BISCOLLA. Clinical utility of 18F-FDG PET/CT in the follow-up of a large cohort of patients with high-risk differentiated thyroid carcinoma. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 61, n. 5, p. 416-425, . (06/60402-1)
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TOLEDO, RODRIGO A.; HATAKANA, ROXANNE; LOURENCO, JR., DELMAR M.; LINDSEY, SUSAN C.; CAMACHO, CLEBER P.; ALMEIDA, MARCIO; LIMA, JR., JOSE V.; SEKIYA, TOMOKO; GARRALDA, ELENA; NASLAVSKY, MICHEL S.; et al. Comprehensive assessment of the disputed RET Y791F variant shows no association with medullary thyroid carcinoma susceptibility. Endocrine-Related Cancer, v. 22, n. 1, p. 65-76, . (13/01476-9, 10/51547-1, 06/60402-1)
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