Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento

• Processo: 05/04726-0
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Vigência: 01 de agosto de 2006 - 30 de setembro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Ana Claudia Latronico Xavier
• Beneficiário: Ana Claudia Latronico Xavier
• Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores principais: Berenice Bilharinho de Mendonça ; Ivo Jorge Prado Arnhold ; Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
• Pesq. associados: Alexander Augusto de Lima Jorge ; Berenice Bilharinho de Mendonça ; Elaine Maria Frade Costa ; Ivo Jorge Prado Arnhold ; Regina Matsunaga Martin
• Bolsa(s) vinculada(s): 10/05188-0 - Validação da dosagem de 11-desoxicortisol por radioimunoensaio para diagnóstico dos distúrbios hiperandrogênicos, BP.IC; 09/52256-3 - Análise do gene necdin em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado idiopático, BP.IC; 09/50172-7 - Análise de genes moduladores do fenótipo na forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.IC; + mais bolsas vinculadas 08/55953-4 - Análise dos genes Kiss1 e GPR54 em crianças com puberdade precoce dependente de gonadotrofina idiopática, BP.MS; 08/57915-2 - Caracterização da insensibilidade ao fator de crescimento insulina-símile tipo 1 (IGF-1) em pacientes com defeitos no receptor ou na via de sinalização do receptor tipo 1 de IGFs (IGF-1R), BP.DD; 08/55546-0 - Análise de genes moduladores do fenótipo da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.DD; 08/51624-6 - Análise de genes moduladores do fenótipo da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.MS; 07/59555-0 - Estudo da relação genótipo: fenótipo na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS, BP.DR; 08/50959-4 - Análise de fatores genéticos moduladores da resposta à terapia com acetado de cortisona em pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.IC; 07/56490-5 - Estudo da etiologia do hipopituitarismo congênito: análise dos genes GHRH e GLI2, BP.DD; 07/51215-6 - Pesquisa de mutações no gene STRA8 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento gonadal 46, XX, BP.DR; 07/50938-4 - Determinação da base molecular do hipogonadotrófico isolado congênito, BP.PD; 06/56531-0 - Mecanismos moleculares envolvidos no início da puberdade humana: análise dos genes EAP-1 e TTF-1 em pacientes com distúrbios puberais centrais, BP.DD; 06/56753-3 - Pesquisa de mutações no gene do receptor da proquineticina 2 em pacientes com Síndrome de Kallmann, BP.DD - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Hiperandrogenismo Hipogonadismo Puberdade precoce Fisiologia do crescimento e desenvolvimento
• Publicação FAPESP: http://www.fapesp.br/tematicos/saude_latronico.pdf

Resumo

O crescimento e o desenvolvimento humano referem-se a um processo seqüencial pelo qual o óvulo fertilizado atinge o estado adulto. O crescimento caracteriza-se pela multiplicação celular equilibrada, enquanto o desenvolvimento caracteriza-se principalmente pela diferenciação celular. Neste projeto temático, propomos a análise de diferentes genes, em síndromes clínicas relacionadas ao crescimento e desenvolvimento humano. No módulo de crescimento pesquisaremos diferentes defeitos genéticos implicados no retardo do crescimento pré e pós-natal, destacando-se entre eles os genes IGF1 e do seu receptor, IGF2, insulina e o gene do fator de transcrição PROP1. Além do estudo dos fatores etiológicos da baixa estatura, investigaremos as variações gênicas que podem modular a resposta clínica à terapêutica com GH. No módulo de desenvolvimento, estudaremos novos fatores genéticos, recentemente implicados no desenvolvimento e diferenciação gonadal (CBX2, TCF21, DHH e FOXL2) e na regulação hormonal do desenvolvimento puberal secundário isosexual (FGFR1, GPR54, Kisspeptin 1) e heterossexual (HSD11β1, H6PDH, ESR1 e POR). O atual projeto temático representa uma continuidade de duas linhas temáticas exploradas anteriormente com apoio da FAPESP (processos 97/01196-1 e 00/14092-4). Este estudo é constituído por uma expressiva casuística brasileira afetada por distúrbios do crescimento e/ou desenvolvimento sexual, na qual defeitos genéticos clássicos foram previamente excluídos. A identificação e o estudo funcional dos defeitos moleculares neste grupo de pacientes, contribuirão para ampliação dos conhecimentos fisiopatológicos atuais, assim como para o aconselhamento genético destas famílias e finalmente poderá orientar as condições que otimizem a resposta ao tratamento. (AU)

Publicações científicas

(42)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; CORREA, RAFAELA VIEIRA; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; NARCISO, AMANDA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; ACHERMANN, JOHN C.; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, DEC 2016. Citações Web of Science: 12.

MOURA-MASSARI, VIVIAN OLIVEIRA; CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA; GOMES, LARISSA GARCIA; DINIZ GOMES, DIOGO BUGANO; MIGUEL MARCONDES, JOSE ANTONIO; MADUREIRA, GUIOMAR; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; SARTORI SANCHEZ BACHEGA, TANIA A. The Presence of Clitoromegaly in the Nonclassical Form of 21-Hydroxylase Deficiency Could Be Partially Modulated by the CAG Polymorphic Tract of the Androgen Receptor Gene. PLoS One, v. 11, n. 2 FEB 5 2016. Citações Web of Science: 2.

ARNHOLD, IVO J. P.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L. Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype. JOURNAL OF MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, v. 54, n. 3, p. R141-R150, JUN 2015. Citações Web of Science: 21.

LIDO, ANDRIA C. V.; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; CARVALHO, LUCIANI R.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH, v. 24, n. 5, p. 180-186, OCT 2014. Citações Web of Science: 1.

MACEDO, DELANIE B.; ABREU, ANA PAULA; REIS, ANA CLAUDIA S.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; DAUBER, ANDREW; BENEDUZZI, DAIANE; CUKIER, PRISCILLA; SILVEIRA, LETICIA F. G.; TELES, MILENA G.; CARROLL, RONA S.; GUERRA JUNIOR, GIL; GUARAGNA FILHO, GUILHERME; GUCEV, ZORAN; ARNHOLD, IVO J. P.; DE CASTRO, MARGARET; MOREIRA, AYRTON C.; MARTINELLI, JR., CARLOS EDUARDO; HIRSCHHORN, JOEL N.; MENDONCA, BERENICE B.; BRITO, VINICIUS N.; ANTONINI, SONIR R.; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Central Precocious Puberty That Appears to Be Sporadic Caused by Paternally Inherited Mutations in the Imprinted Gene Makorin Ring Finger 3. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 99, n. 6, p. E1097-E1103, JUN 2014. Citações Web of Science: 51.

SANTOS, MARIZA G.; MACHADO, ALINE Z.; MARTINS, CONCEICAO N.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; NISHI, MIRIAN Y.; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; JORGE, SORAIA A. C.; PEREIRA, CARLOS A.; SOARDI, FERNANDA C.; DE MELLO, MARICILDA P.; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MENDONCA, BERENICE B. Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, 2014. Citações Web of Science: 11.

MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; SILVEIRA, LETICIA F. G.; TUSSET, CINTIA; DE CASTRO, MARGARET; VERSIANI, BEATRIZ R.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; TRARBACH, ERICKA B. Combined use of multiplex ligation-dependent probe amplification and automatic sequencing for identification of KAL1 defects in patients with Kallmann syndrome. Fertility and Sterility, v. 100, n. 3, p. 854-859, SEP 2013. Citações Web of Science: 6.

ABREU, ANA PAULA; DAUBER, ANDREW; MACEDO, DELANIE B.; NOEL, SEKONI D.; BRITO, VINICIUS N.; GILL, JOHN C.; CUKIER, PRISCILLA; THOMPSON, IAIN R.; NAVARRO, VICTOR M.; GAGLIARDI, PRISCILA C.; RODRIGUES, TANIA; KOCHI, CRISTIANE; LONGUI, CARLOS ALBERTO; BECKERS, DOMINIQUE; DE ZEGHER, FRANCIS; MONTENEGRO, LUCIANA R.; MENDONCA, BERENICE B.; CARROLL, RONA S.; HIRSCHHORN, JOEL N.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; KAISER, URSULA B. Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3. New England Journal of Medicine, v. 368, n. 26, p. 2467-2475, JUN 27 2013. Citações Web of Science: 159.

COLETTA, ROCIO R. D.; JORGE, ALEXANDER A. L.; D' ALVA, CATARINA BRASIL; PINTO, EMILIA M.; BILLERBECK, ANA ELISA C.; PACHI, PAULO R.; LONGUI, CARLOS A.; GARCIA, RICARDO M.; BOGUSZEWSKI, MARGARET; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; COSTA, ELAINE M. F. Insulin-like growth factor 1 gene (CA)n repeats and a variable number of tandem repeats of the insulin gene in Brazilian children born small for gestational age. Clinics, v. 68, n. 6, p. 785-791, Jun. 2013. Citações Web of Science: 2.

FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; OTTO, ALINE P.; CORREA, FERNANDA A.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P. Relatively high frequency of non-synonymous GLI2 variants in patients with congenital hypopituitarism without holoprosencephaly. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 78, n. 4, p. 551-557, APR 2013. Citações Web of Science: 20.

MOURA-MASSARI, V. O.; BUGANO, D. D. G.; MARCONDES, J. A. M.; GOMES, L. G.; MENDONCA, B. B.; BACHEGA, T. A. S. S. CYP21A2 Genotypes do not Predict the Severity of Hyperandrogenic Manifestations in the Nonclassical Form of Congenital Adrenal Hyperplasia. Hormone and Metabolic Research, v. 45, n. 4, p. 301-307, APR 2013. Citações Web of Science: 10.

COSTALONGA, E. F.; ANTONINI, S. R. R.; GUERRA-JUNIOR, G.; COLETTA, R. R. D.; FRANCA, M. M.; BRAZ, A. F.; MENDONCA, B. B.; ARNHOLD, I. J. P.; JORGE, A. A. L. Growth hormone pharmacogenetics: the interactive effect of a microsatellite in the IGF1 promoter region with the GHR-exon 3 and-202 A/C IGFBP3 variants on treatment outcomes of children with severe GH deficiency. PHARMACOGENOMICS JOURNAL, v. 12, n. 5, p. 439-445, OCT 2012. Citações Web of Science: 11.

COSTA, ELAINE M. F.; DOMENICE, SORAHIA; SIRCILI, MARIA HELENA; INACIO, MARLENE; MENDONCA, BERENICE B. DSD Due to 5 alpha-Reductase 2 Deficiency - from Diagnosis to Long Term Outcome. SEMINARS IN REPRODUCTIVE MEDICINE, v. 30, n. 5, p. 427-431, SEP 2012. Citações Web of Science: 20.

LATRONICO, ANA CLAUDIA; ARNHOLD, IVO J. P. Inactivating Mutations of the Human Luteinizing Hormone Receptor in Both Sexes. SEMINARS IN REPRODUCTIVE MEDICINE, v. 30, n. 5, p. 382-386, SEP 2012. Citações Web of Science: 12.

ABREU, ANA PAULA; NOEL, SEKONI D.; XU, SHUYUN; CARROLL, RONA S.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; KAISER, URSULA B. Evidence of the Importance of the First Intracellular Loop of Prokineticin Receptor 2 in Receptor Function. MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, v. 26, n. 8, p. 1417-1427, AUG 2012. Citações Web of Science: 18.

BRAZ, ADRIANA F.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; TRARBACH, ERICKA B.; ANTONINI, SONIR R. R.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; RAMOS, ESTER S.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. The Interactive Effect of GHR-Exon 3 and -202 A/C IGFBP3 Polymorphisms on rhGH Responsiveness and Treatment Outcomes in Patients with Turner Syndrome. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 97, n. 4, p. E671-E677, APR 2012. Citações Web of Science: 8.

MONTENEGRO, LUCIANA R.; LEAL, ANDREA C.; COUTINHO, DEBORA C.; VALASSI, HELENA P. L.; NISHI, MIRIAN Y.; PARNHOLD, IVO J.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver-Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 166, n. 3, p. 543-550, MAR 2012. Citações Web of Science: 7.

FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; ALATZOGLOU, KYRIAKI S.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; MENDONCA, BERENICE B.; AUDI, LAURA; CARRASCOSA, ANTONIO; DATTANI, MEHUL T.; ARNHOLD, IVO J. P. Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 96, n. 9, p. E1457-E1460, SEP 2011. Citações Web of Science: 13.

MOREIRA, RICARDO P. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.; GOMES, LARISSA G.; KAUPERT, LAURA C.; MASSUD FILHO, JOAO; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S. Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clinics, v. 66, n. 8, p. 1361-1365, 2011. Citações Web of Science: 5.

MOREIRA, RICARDO P. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S. Frequency of genetic polymorphisms of PXR gene in the Brazilian population. Clinics, v. 66, n. 6, p. 1041-1044, 2011. Citações Web of Science: 6.

FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; VASQUES, GABRIELA A.; LEITE, CLAUDIA C.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P. Novel Heterozygous Nonsense GLI2 Mutations in Patients with Hypopituitarism and Ectopic Posterior Pituitary Lobe without Holoprosencephaly. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 11, p. E384-E391, NOV 2010. Citações Web of Science: 54.

FUNARI, MARIANA F. A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; SOUZA, SILVIA C. A. L.; BILLERBECK, ANA E. C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 53, n. 5, p. 234-238, SEP-OCT 2010. Citações Web of Science: 14.

TRARBACH, ERICKA B.; ABREU, ANA PAULA; GONTIJO SILVEIRA, LETICIA FERREIRA; GARMES, HERALDO MENDES; BAPTISTA, MARIA TEREZA M.; TELES, MILENA GURGEL; COSTA, ELAINE M. F.; MOHAMMADI, MOOSA; PITTELOUD, NELLY; MENDONCA, BERENICE B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Nonsense Mutations in FGF8 Gene Causing Different Degrees of Human Gonadotropin-Releasing Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 7, p. 3491-3496, JUL 2010. Citações Web of Science: 42.

GIANETTI, ELENA; TUSSET, CINTIA; NOEL, SEKONI D.; AU, MARGARET G.; DWYER, ANDREW A.; HUGHES, VIRGINIA A.; ABREU, ANA PAULA; CARROLL, JESSICA; TRARBACH, ERICKA; SILVEIRA, LETICIA F. G.; COSTA, ELAINE M. F.; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; DE CASTRO, MARGARET; LOFRANO, ADRIANA; HALL, JANET E.; BOLU, EROL; OZATA, METIN; QUINTON, RICHARD; AMORY, JOHN K.; STEWART, SUSAN E.; ARLT, WIEBKE; COLE, TREVOR R.; CROWLEY, WILLIAM F.; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; SEMINARA, STEPHANIE B. TAC3/TACR3 Mutations Reveal Preferential Activation of Gonadotropin-Releasing Hormone Release by Neurokinin B in Neonatal Life Followed by Reversal in Adulthood. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 6, p. 2857-2867, JUN 2010. Citações Web of Science: 129.

ALMEIDA, MADSON Q.; SOARES, IBERE CAUDURO; RIBEIRO, TAMAYA C.; FRAGOSO, MARIA CANDIDA B. V.; MARINS, LIDIANE V.; WAKAMATSU, ALDA; RESSIO, RODRIGO A.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L.; LERARIO, ANTONIO M.; ALVES, VENANCIO A. F.; MENDONCA, BERENICE B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 3, p. 1458-1462, MAR 2010. Citações Web of Science: 48.

TRARBACH, ERICKA BARBOSA; TELES, MILENA GURGEL; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; ABREU, ANA PAULA; GARMES, HERALDO MENDES; GUERRA-JUNIOR, GIL; MATIAS BAPTISTA, MARIA TEREZA; DE CASTRO, MARGARET; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification: detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 72, n. 3, p. 371-376, MAR 2010. Citações Web of Science: 12.

SCALCO, RENATA C.; MELO, SUZANA S. J.; PUGLIESE-PIRES, PATRICIA N.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L. Effectiveness of the Combined Recombinant Human Growth Hormone and Gonadotropin-Releasing Hormone Analog Therapy in Pubertal Patients with Short Stature due to SHOX Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 1, p. 328-332, JAN 2010. Citações Web of Science: 21.

ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. The Role of Prokineticins in the Pathogenesis of Hypogonadotropic Hypogonadism. Neuroendocrinology, v. 91, n. 4, p. 283-290, 2010. Citações Web of Science: 14.

COSTALONGA, EVERLAYNY FIOROT; ANTONINI, SONIR R.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. The-202 A Allele of Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP3) Promoter Polymorphism Is Associated with Higher IGFBP-3 Serum Levels and Better Growth Response to Growth Hormone Treatment in Patients with Severe Growth Hormone Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 94, n. 2, p. 588-595, FEB 2009. Citações Web of Science: 33.

GOMES, LARISSA G.; HUANG, NINGWU; AGRAWAL, VISHAL; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.; MILLER, WALTER L. Extraadrenal 21-Hydroxylation by CYP2C19 and CYP3A4: Effect on 21-Hydroxylase Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 94, n. 1, p. 89-95, JAN 2009. Citações Web of Science: 43.

ARNHOLD, IVO JORGE; LOFRANO-PORTO, ADRIANA; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Inactivating Mutations of Luteinizing Hormone beta-Subunit or Luteinizing Hormone Receptor Cause Oligo-Amenorrhea and Infertility in Women. HORMONE RESEARCH, v. 71, n. 2, p. 75-82, 2009. Citações Web of Science: 39.

JORGE, ALEXANDER A. L.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B. Noonan Syndrome and Related Disorders: A Review of Clinical Features and Mutations in Genes of the RAS/MAPK Pathway. HORMONE RESEARCH, v. 71, n. 4, p. 185-193, 2009. Citações Web of Science: 58.

JORGE‚ A.A.L.; ARNHOLD‚ I.J.P. Growth hormone receptor exon 3 isoforms and their implication in growth disorders and treatment. Hormone Research in Paediatrics, v. 71, n. 2, p. 55-63, 2009.

FUNARI, MARIANA F. A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; PINTO, EMILIA M.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; NISH, MIRIAN Y. Cryptic Intragenic Deletion of the SHOX Gene in a Family with Leri-Weill Dyschondrosteosis Detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1382-1387, NOV 2008. Citações Web of Science: 6.

ABREU, ANA PAULA; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; DE CASTRO, MARGARET; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; VERSIANI, BEATRIZ; MATIAS BAPTISTA, MARIA TEREZA; GARMES, HERALDO MENDES; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 93, n. 10, p. 4113-4118, OCT 2008. Citações Web of Science: 68.

FERREIRA, LIZE V.; SOUZA, SILVIA C. A. L.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L. Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients. Clinical Endocrinology, v. 69, n. 3, p. 426-431, Sept. 2008. Citações Web of Science: 5.

Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. -, Jul. 2008.

TELES, MILENA GURGEL; BIANCO, SUZY D. C.; BRITO, VINICIUS NAHIME; TRARBACH, ERICKA B.; KUOHUNG, WENDY; XU, SHUYUN; SEMINARA, STEPHANIE B.; MENDONCA, BERENICE B.; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. A GPR54-activating mutation in a patient with central precocious puberty. New England Journal of Medicine, v. 358, n. 7, p. 709-715, Feb. 2008.

ALMEIDA‚ M.Q.; BRITO‚ V.N.; LINS‚ T.S.S.; GUERRA-JUNIOR‚ G.; DE CASTRO‚ M.; ANTONINI‚ S.R.; ARNHOLD‚ I.J.P.; MENDONCA‚ B.B.; LATRONICO‚ A.C. Long-term treatment of familial male-limited precocious puberty (testotoxicosis) with cyproterone acetate or ketoconazole. Clinical Endocrinology, v. 69, n. 1, p. 93-98, 2008.

COUTINHO, DEBORA C.; COLETTA, ROCIO R. D.; COSTA, ELAINE M. F.; PACHI, PAULO R.; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; DAMIANI, DURVAL; MENDONÇA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. Polymorphisms identified in the upstream core polyadenylation signal of IGF1 gene Exon 6 do not cause pre- and postnatal growth impairment. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 92, n. 12, p. 4889-4892, Dec. 2007.

TRARBACH, ERICKA BARBOSA; SILVEIRA, LETICIA GONTIJO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Genetic insights into human isolated gonadotropin deficiency. Pituitary, v. 10, n. 4, p. 381-391, Dec. 2007.

TRARBACH, ERICKA BARBOSA; COSTA, ELAINE MARIA FRADE; VERSIANI, BEATRIZ; CASTRO, MARGARET DE; BAPTISTA, MARIA TEREZA MATIAS; GARMES, HERALDO MENDES; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Novel fibroblast growth factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 91, n. 10, p. 4006-4012, Oct. 2006.