Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento

• Processo: 05/04726-0
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Vigência: 01 de agosto de 2006 - 30 de setembro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Ana Claudia Latronico Xavier
• Beneficiário: Ana Claudia Latronico Xavier
• Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
• Pesquisadores principais: Berenice Bilharinho de Mendonça ; Ivo Jorge Prado Arnhold ; Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
• Pesq. associados: Alexander Augusto de Lima Jorge ; Berenice Bilharinho de Mendonça ; Elaine Maria Frade Costa ; Ivo Jorge Prado Arnhold ; Regina Matsunaga Martin
• Bolsa(s) vinculada(s): 10/05188-0 - Validação da dosagem de 11-desoxicortisol por radioimunoensaio para diagnóstico dos distúrbios hiperandrogênicos, BP.IC; 09/52256-3 - Análise do gene necdin em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado idiopático, BP.IC; 09/50172-7 - Análise de genes moduladores do fenótipo na forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.IC; + mais bolsas vinculadas 08/57915-2 - Caracterização da insensibilidade ao fator de crescimento insulina-símile tipo 1 (IGF-1) em pacientes com defeitos no receptor ou na via de sinalização do receptor tipo 1 de IGFs (IGF-1R), BP.DD; 08/55953-4 - Análise dos genes Kiss1 e GPR54 em crianças com puberdade precoce dependente de gonadotrofina idiopática, BP.MS; 08/55546-0 - Análise de genes moduladores do fenótipo da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.DD; 08/51624-6 - Análise de genes moduladores do fenótipo da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.MS; 07/59555-0 - Estudo da relação genótipo: fenótipo na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS, BP.DR; 08/50959-4 - Análise de fatores genéticos moduladores da resposta à terapia com acetado de cortisona em pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.IC; 07/56490-5 - Estudo da etiologia do hipopituitarismo congênito: análise dos genes GHRH e GLI2, BP.DD; 07/51215-6 - Pesquisa de mutações no gene STRA8 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento gonadal 46, XX, BP.DR; 07/50938-4 - Determinação da base molecular do hipogonadotrófico isolado congênito, BP.PD; 06/56531-0 - Mecanismos moleculares envolvidos no início da puberdade humana: análise dos genes EAP-1 e TTF-1 em pacientes com distúrbios puberais centrais, BP.DD; 06/56753-3 - Pesquisa de mutações no gene do receptor da proquineticina 2 em pacientes com Síndrome de Kallmann, BP.DD - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Hiperandrogenismo Hipogonadismo Puberdade precoce Fisiologia do crescimento e desenvolvimento
• Publicação FAPESP: http://www.fapesp.br/tematicos/saude_latronico.pdf

Resumo

O crescimento e o desenvolvimento humano referem-se a um processo seqüencial pelo qual o óvulo fertilizado atinge o estado adulto. O crescimento caracteriza-se pela multiplicação celular equilibrada, enquanto o desenvolvimento caracteriza-se principalmente pela diferenciação celular. Neste projeto temático, propomos a análise de diferentes genes, em síndromes clínicas relacionadas ao crescimento e desenvolvimento humano. No módulo de crescimento pesquisaremos diferentes defeitos genéticos implicados no retardo do crescimento pré e pós-natal, destacando-se entre eles os genes IGF1 e do seu receptor, IGF2, insulina e o gene do fator de transcrição PROP1. Além do estudo dos fatores etiológicos da baixa estatura, investigaremos as variações gênicas que podem modular a resposta clínica à terapêutica com GH. No módulo de desenvolvimento, estudaremos novos fatores genéticos, recentemente implicados no desenvolvimento e diferenciação gonadal (CBX2, TCF21, DHH e FOXL2) e na regulação hormonal do desenvolvimento puberal secundário isosexual (FGFR1, GPR54, Kisspeptin 1) e heterossexual (HSD11β1, H6PDH, ESR1 e POR). O atual projeto temático representa uma continuidade de duas linhas temáticas exploradas anteriormente com apoio da FAPESP (processos 97/01196-1 e 00/14092-4). Este estudo é constituído por uma expressiva casuística brasileira afetada por distúrbios do crescimento e/ou desenvolvimento sexual, na qual defeitos genéticos clássicos foram previamente excluídos. A identificação e o estudo funcional dos defeitos moleculares neste grupo de pacientes, contribuirão para ampliação dos conhecimentos fisiopatológicos atuais, assim como para o aconselhamento genético destas famílias e finalmente poderá orientar as condições que otimizem a resposta ao tratamento. (AU)

Publicações científicas

(42)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; CORREA, RAFAELA VIEIRA; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; NARCISO, AMANDA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; ACHERMANN, JOHN C.; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, DEC 2016. Citações Web of Science: 11.

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