Pesquisa de mutacoes no gene cyp21b em pacientes com hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da 21-hidroxilase.

• Processo: 99/06468-5
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de setembro de 1999 - 31 de agosto de 2003
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutagênese Sequenciamento Mutação

Resumo

No estudo do gene CYP21 de 130 pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, utilizando técnicas de Southern blotting e PCR alelo-específico (FAPESP 95/8325-6), identificamos mutações em 80% dos alelos. Os alelos remanescentes devem ter mutações novas, anormalidades reguladoras ou dos fatores de transcrição. Nosso objetivo é sequenciar esses alelos, e implantar a metodologia de mutagênese e expressão "in vitro" para as novas mutações encontradas no gene da 21-hidroxilase. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ARAUJO‚ R.S.; BILLERBECK‚ A.E.C.; MADUREIRA‚ G.; MENDONCA‚ B.B.; BACHEGA‚ T.A.S.S. Substitutions in the CYP21A2 promoter explain the simple-virilizing form of 21-hydroxylase deficiency in patients harbouring a P30L mutation. Clinical Endocrinology, v. 62, n. 2, p. 132-136, 2005.