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Estudo de microsatélites localizadas no braço curto do cromossomo 6 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21 hidroxilase

Resumo

Padronizar o estudo de 3 regiões de microsatélites que flanqueiam o gene da enzima 21-hudroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal por deficiência desta enzima e em seus pais e irmãos para se estudar a segregação dos haplótipos. O estudo destes microsatélites é muito importante para o diagnóstico pré-natal principalmente quando não se conseguiu identificar mutações em pelo menos um dos alelos do propósito, por se tratar da existência de provável mutação nova. A comparação entre os haplótipos do propósito e do feto permitirá uma definição rápida quanto ao feto ser ou não afetado. Este estudo permitirá ainda o estabelecimento das frequências dos alelos destes 3 loci em nossa população. (AU)