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Estudo das mutações no gene alpha-glucosidade ácida (GAA) na glicogenose tipo II (GS II)

Resumo

A glicogenose tipo II (GS II) é uma desordem de depósito lisossomal por alterações envolvendo a alpha-1,4-glucosidade ácida (GAA, maltase ácida), que hidrolisa glicogênio e maltose a glicose, de herança autossômica recessiva. O quadro clínico é variável, desde a forma infantil conhecida como Doença de Pompe, onde geralmente é fatal na infância, até as formas juvenil e adulta com acometimento muscular restrito. Demonstrou-se que alterações na produção ou na degradação desta enzima relacionam-se a gravidade clínica. As mutações no gene da GAA, que é composto por 20 éxons, foram relatadas pela primeira vez em 1990 e descrevem-se atualmente cerca de 52 mutações. O objetivo deste estudo é de criar mutações, de 10 casos com diagnóstico clínico de GS II (3 infantis, 1 juvenil, 2 adultos e 4 autópsias), através de métodos de PCR e de SSCP, seguido de sequenciamento. A tentativa de correlação do tipo de mutação com a gravidade fenotípica irá auxiliar na melhor compreensão da etiopatogenia e na orientação terapêutica específica futura. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
GIMENEZ, MARCELA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE; OBA-SHINJO, SUELI; UNO, MIYUKI; IZUMI, CLARICE; OLIVEIRA, JOAO BOSCO; ROSA, JOSE CESAR. Quantitative proteomic analysis shows differentially expressed HSPB1 in glioblastoma as a discriminating short from long survival factor and NOVA1 as a differentiation factor between low-grade astrocytoma and oligodendroglioma. BMC CANCER, v. 15, JUN 25 2015. Citações Web of Science: 18.
OBA-SHINJO, SUELI M.; DA SILVA, ROSELI; ANDRADE, FERNANDA G.; PALMER, RACHEL E.; POMPONIO, ROBERT J.; CIOCIOLA, KRISTINA M.; CARVALHO, MARY S.; GUTIERREZ, PAULO S.; PORTA, GILDA; MARRONE, CARLO D.; MUNOZ, VERONICA; GRZESIUK, ANDERSON K.; LLERENA, JR., JUAN C.; BERDITCHEVSKY, CELIA R.; SOBREIRA, CLAUDIA; HOROVITZ, DAFNE; HATEM, THAMINE P.; FROTA, ELIZABETH R. C.; PECCHINI, ROGERIO; KOUYOUMDJIAN, JOAO ARIS; WERNECK, LINEU; AMADO, VERONICA M.; CAMELO, JR., JOSE S.; MATTALIANO, ROBERT J.; MARIE, SUELY K. N. Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 256, n. 11, p. 1881-1890, NOV 2009. Citações Web of Science: 36.

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