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Estudo de determinantes bioquímicos e moleculares envolvidos no metabolismo da homocisteína em casos de homocistinúria e de defeitos cardíacos congênitos

Resumo

Está bem estabelecida a correspondência entre níveis plasmáticos elevados de homocisteína (HCY) e baixos de folato. Uma complexa interação gene-ambierite regula o equilíbrio destes compostos que, quando rompida, origina diversas condições patológicas. Tais problemas vão desde anomalias do desenvolvimento embrio-fetal como os defeitos de fechamento do tubo neural e defeitos cardíacos congênitos (DCC), até distúrbios cardiovasculares tardios. Mutações nos genes de enzimas que participam do metabolismo da HCY, podem resultar em hiper-homocisteinemia (HH), que se potencializa na deficiência de folato. A principal doença associada ao aumento de HCY é a homocistinúria. Pouco se sabe até o momento sobre a presença de mutações nestas enzimas e a homocistinúria em pacientes brasileiros. Tão pouco é conhecido o papel das HH na determinação de DCC na nossa população. Assim, o objetivo deste projeto é estudar mutações nos genes relacionados ao metabolismo da HCY em homocistinúricos e recém-nascidos com DCC. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MUELLER, KAREN B.; GALDIERI, LUCIANO C.; PEREIRA, VANESSA G.; MARTINS, ANA M.; D'ALMEIDA, VANIA. Evaluation of oxidative stress markers and cardiovascular risk factors in Fabry Disease patients. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 35, n. 2, p. 418-423, 2012. Citações Web of Science: 8.
ROVERSI‚ F.M.; GALDIERI‚ L.C.; GREGO‚ B.H.C.; SOUZA‚ F.G.; MICHELETTI‚ C.; MARTINS‚ A.M.; D’ALMEIDA‚ V. Blood oxidative stress markers in Gaucher disease patients. Clinica Chimica Acta, v. 364, n. 1, p. 316-320, 2006.
PORTO‚ M.P.R.; GALDIERI‚ L.C.; PEREIRA‚ V.G.; VERGANI‚ N.; DA ROCHA‚ J.C.C.; MICHELETTI‚ C.; MARTINS‚ A.M.; PEREZ‚ A.B.A.; DALMEIDA‚ V. Molecular analysis of homocystinuria in Brazilian patients. Clinica Chimica Acta, v. 362, n. 1, p. 71-78, 2005.

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