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Correlação do genótipo com a resposta clínica ao tratamento com diferentes esquemas de reposição hormonal em pacientes com a forma clássica da deficiência de 21-hidroxilase

Processo: 01/13003-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de maio de 2002 - 31 de dezembro de 2003
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Claudio Elias Kater
Beneficiário:Claudio Elias Kater
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Análise genética  Família 21 do citocromo P450  Esteroide 21-hidroxilase  Hiperplasia suprarrenal congênita  Análise de sequência de DNA  Glucocorticoides 

Resumo

A Hiperplasia Adrenal congênita por deficiência de CYP21 é o mais comum defeito da biossíntese de esteroides adrenais. Até o momento, cerca de 60 mutações no gene CYP21 já foram descritas. Com o objetivo de se correlacionar genótipo e fenótipo dos portadores de deficiência de 21-hidroxilase, realizaremos uma análise genética de cerca de 80 pacientes. Far-se-á a extração do DNA, amplificação por PCR e sequenciamento da região de interesse. Além disso, os pacientes serão alocados em 2 grupos: o primeiro receberá Hidrocortisona e o segundo, Prednisolona. Após um período de 4 semanas, estes pacientes serão internados por 24 horas, em Enfermaria de Endocrinologia, para coleta seriada de testosterona, androstenediona e 17-OHP. Após esta primeira coleta, os mesmos manterão suas medicações, entretanto será feita uma troca no horário posológico e, serão re-internados após 4 semanas para nova coleta. Com esses dados, pretenderemos avaliar a possibilidade de um glicocorticoide dose única diária ser utilizado no tratamento da HAC. (AU)