Defeitos genético-moleculares: estudo bioquímico e características clínicas de pacientes com doença granulomatosa crônica no Brasil

• Processo: 01/14365-3
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de dezembro de 2002 - 29 de fevereiro de 2008
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Antonio Condino Neto
• Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Granuloma Macrófagos NADPH oxidase

Resumo

Temos como objetivo analisar as características clínicas e bioquímicas de pacientes brasileiros com Doença Granulomatosa Crônica (DGC) e seus familiares, e investigar os defeitos genético-moleculares que resultaram nesta doença. A avaliação clínica ou fenotípica constará de anamnese e exame físico de pacientes com diagnóstico de DGC, seguida de estudo bioquímico (teste do NBT e ensaio de liberação de superóxido pelos leucócitos). O estudo genotípico investigará o componente defeituoso por meio de RT-PCR e "Western Blot"; análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples (SSCP) do gDNA e sequenciamento enzimático do gDNA amplificado. Eventuais defeitos regulatórias serão abordados por meio do estudo da expressão gênica do componente defeituoso, utilizando-se ensaios "northern blot", "nuclear run-on", "gel shift" e estudos de "splicing" e processamento da mensagem. Os estudos propostos contribuirão para o avanço do conhecimento sobre o sistema NADPH oxidase humano, nossa linha de pesquisa. (AU)

Publicações científicas

(4)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

FRAZAO, JOSIAS B.; THAIN, ALISON; ZHU, ZHIQING; LUENGO, MARCOS; CONDINO-NETO, ANTONIO; NEWBURGER, PETER E. Regulation of CYBB Gene Expression in Human Phagocytes by a Distant Upstream NF-B Binding Site. Journal of Cellular Biochemistry, v. 116, n. 9, p. 2008-2017, SEP 2015. Citações Web of Science: 2.

AGUDELO-FLÓREZ‚ P.; PRANDO-ANDRADE‚ C.C.; LÓPEZ‚ J.A.; COSTA-CARVALHO‚ B.T.; QUEZADA‚ A.; ESPINOSA‚ F.J.; DE SOUZA PAIVA‚ M.A.; ROXO JR‚ P.; GRUMACH‚ A.; JACOB‚ C.A.; OTHERS. Chronic granulomatous disease in Latin American patients: clinical spectrum and molecular genetics. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, v. 46, n. 2, p. 243-252, 2006.

PIEDAD AGUDELO-FLÓREZ; SARA NAVARRO V; PAMELA LUTTGES D; JUAN ALVARO LÓPEZ; XIMENA NORAMBUENA R; CARMEN LUZ NAVARRETE S; ARNOLDO QUEZADA L; MICHAEL SPENCER Y; ANTONIO CONDINO-NETO; MÓNICA CORNEJO DE L. Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease. Revista médica de Chile, v. 134, n. 8, p. 965-972, Ago. 2006.

P. AGUDELO-FLÓREZ; J.A. LÓPEZ; J. REDHER; M.M.S. CARNEIRO-SAMPAIO; B.T. COSTA-CARVALHO; A.S. GRUMACH; A. CONDINO-NETO. The use of reverse transcription-PCR for the diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 37, n. 5, p. 625-634, Maio 2004.