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Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: análise de massa óssea, estudos de perda de heterozigosidade em tumores cutâneos, caracterização de mutação gênica e rastreamento gênico de famílias brasileiras

Processo: 02/09860-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de março de 2003 - 30 de novembro de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Sergio Pereira de Almeida Toledo
Beneficiário:Sergio Pereira de Almeida Toledo
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Síndromes neoplásicas hereditárias  Predisposição genética para doença  Neoplasias das glândulas endócrinas  Neoplasia endócrina múltipla tipo 1  Mutação  Hiperparatireoidismo 

Resumo

A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (NEM-1) é doença autossômica dominante. O gene foi sequenciado há 5 anos. Estudou-se recentemente (FAPESP: 99/01045-O) a maior família brasileira com NEM-1 e uma das maiores da literatura e documentou-se: nova mutação no gene MEN 1 (67deIC) no exon 2; ausência de acromegalia; 23 casos com a mutação dentre 45 familiares sob risco; preliminarmente achado de osteoporose em antebraço nos casos com hiperparatireoidismo (HPT) e NEM-1. O projeto atual envolve: 1) análise da massa óssea (T e Z) de 20 casos de HPT sintomáticos e de 15 assintomáticos (avaliação da coluna lombar, colo de fêmur e antebraço-não há estudos prévios para o antebraço no HPT/NEM-1); 2) estudo de perda de heterozigosidade em tumores dérmicos para a região do gene MEN 1; 3) expansão do estudo gênico a outros 50 membros sob risco; 4) expansão do estudo gênico a outras 2 famílias com NEM-1, incluindo a detecção de mutação e rastreamento gênico de membros sob risco. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
COUTINHO, FLAVIA L.; LOURENCO, JR., DELMAR M.; TOLEDO, RODRIGO A.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; CORREIA-DEUR, JOYA E. M.; TOLEDO, SERGIO P. A. Bone mineral density analysis in patients with primary hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1 after total parathyroidectomy. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 72, n. 4, p. 462-468, APR 2010. Citações Web of Science: 14.
LOURENCO, JR., D. M.; TOLEDO, R. A.; MACKOWIAK, I. I.; COUTINHO, F. L.; CAVALCANTI, M. G.; CORREIA-DEUR, J. E. M.; MONTENEGRO, F.; SIQUEIRA, S. A. C.; MARGARIDO, L. C.; MACHADO, M. C.; TOLEDO, S. P. A. Multiple endocrine neoplasia type 1 in Brazil: MEN1 founding mutation, clinical features, and bone mineral density profile. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 159, n. 3, p. 259-274, SEP 2008. Citações Web of Science: 38.
TOLEDO‚ R.A.; LOURENCO‚ D.M.; COUTINHO‚ F.L.; QUEDAS‚ E.; MACKOWIACK‚ I.; MACHADO‚ M.C.C.; MONTENEGRO‚ F.; CUNHA-NETO‚ M.B.C.; LIBERMAN‚ B.; PEREIRA‚ M.A.A.; OTHERS. Novel MEN1 germline mutations in Brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1. Clinical Endocrinology, v. 67, n. 3, p. 377-384, 2007.

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