Identificação do novo locus autossômico responsável pela resistência familial ovariana e testicular ao hormônio luteinizante

• Processo: 03/07966-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Transtornos do desenvolvimento sexual Ligação genética Hormônio luteinizante Repetições de microssatélites Receptores do LH
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudo De Ligacao Genetica | Geene Do Receptor De Lh

Resumo

O único gene conhecido responsável pela resistência testicular e ovariana ao LH, é o gene do receptor do LH (LHR). No entanto, recentemente, mutações nesse gene foram excluídas em uma família mexicana com 3 pacientes 46,XY portadores de pseudo-hermafroditismo masculino devido a resistência testicular ao LH. Apresentamos um família brasileira com um paciente 46,XY e três 46,XX com quatro clínico e hormonal típicos de resistência ao LH. Toda a região codificadora e parte da região promotora do gene do LHR foram estudadas e nenhuma mutação foi encontrada. Além disso a análise de 2 polimorfismos, um na região promotora e outro no exon 1 do gene do LHR indicou falta de segregação nos membros afetados-excluindo esse gene com responsável pela doença nessa família. Nosso objetivo é identificar um novo locus eutomissômico responsável pela resistência testicular e ovariana ao LH, através do estudo de ligação genética utilizando marcadores de microsatélites construídos a partir do "Génethon human genetic map". (AU)