Avaliacao fonoaudiologica breve em individuos com sindrome de saethre chotzen.

• Processo: 03/10462-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética molecular Craniossinostose
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias Cranio-Faciais | Craniossinostoses | Dismorfologia | Fonoaudiologia | Genetica Molecular

Resumo

Este projeto tem como finalidade caracterizar as alterações fonoaudiológicas encontradas na Síndrome de Saethre Chotzen. Trata-se de uma condição de transmissão autossômica dominante com alta penetrância e expressividade variável, o que não permite uma determinação real de sua incidência, a qual é estimada entre 1/25. 000 - 1/50. 000. As informações acerca de alterações fonoaudiológicas específicas nesta condição clínica são escassas. Nesse estudo, será aplicado um protocolo previamente padronizado que aborda vários aspectos relacionados à caracterização de audição, fala, linguagem e voz. Para melhor caracterização do quadro clínico, os indivíduos serão previamente avaliados por geneticista clínico, sendo solicitada avaliação complementar composta por exames citogenético de alta resolução, moleculares para as mutações mais freqüentes (genes TWIST, FGFR2-3 e MSX2), avaliação neuropsicológica e avaliação neurológica. A análise dos dados será, inicialmente, descritiva. (AU)