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Pesquisa de mutacoes nos fatores de transcricao hipofisarios (prop-1, pit-1, lhx3, hesx1) em pacientes com hipopituitarismo idiopatico, associado ou nao a neuro-hipofise ectopica.

Processo: 04/01162-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de setembro de 2004 - 31 de março de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Teresa Cristina Gomes Alfinito Vieira
Beneficiário:Teresa Cristina Gomes Alfinito Vieira
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Hipogonadismo  Hipopituitarismo 

Resumo

Hipopituitarismo resulta de lesões adquiridas na região hipot-hipofisária, mas pode ser congênito, decorrente de alterações genéticas definidas ou idiopático. 10% dos casos de hipopituitarismo familiar decorrem de alterações moleculares em genes de fatores de transcrição hipofisários (FTH): HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, TPIT.O quadro desses pacientes abrange um largo espectro clínico, desde deficiência de um só setor, até quadros graves, afetando os 5 setores adeno-hipofisários. Na unidade de Neuroendócrino da UNIFESP identificamos 3 dif. mutações no gene PROP1 em 5 pacientes com quadros heterogêneos de hipopituit.A partir dessa experiência pretendemos: procurar mutações em FTH em nossos pacientes com hipopit. idiopático, com ou sem neuro-hipófise ectópica. A relevância deste trabalho está: na possibilidade de descoberta de novas mutações no hipopit. idiopático, e na realização da correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com mutações. Caso uma mutação nova em algum dos genes sela identificada, um futuro projeto permitirá o estudo funcional da proteína mutante. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
TERESA C. VIEIRA; VALTER T. BOLDARINE; JULIO ABUCHAM. Molecular analysis of PROP1, PIT1, HESX1, LHX3, and LHX4 shows high frequency of PROP1 mutations in patients with familial forms of combined pituitary hormone deficiency. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 51, n. 7, p. -, Out. 2007.

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