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Estudos funcionais do gene LGI1 no contexto da epilepsia de lobo temporal lateral

Processo: 04/03600-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2004 - 30 de abril de 2008
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Beneficiário:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas, SP, Brasil
Assunto(s):Epilepsia do lobo temporal  Mutação  LGI1  Interferência de RNA  Loci gênicos  Modelos animais 

Resumo

Um tipo de epilepsia geneticamente determinada, a epilepsia de lobo temporal lateral autossômica dominante (ELTLAD) foi relacionada com mutações no gene LGI1, cuja função exata é ainda desconhecida. Algumas evidências apontam para um papel desse gene em processos de ligação com outras proteínas ou adesão celular. Neste contexto, os objetivos deste projeto são: 1) realizar através de estudo de ligação, a busca pelo locus alternativo responsável pela ELTLAD em uma família que não apresenta mutações no gene LGI1. 2) Estudar a proteína Igi1 do ponto de vista funcional, detectando seus ligantes utilizando para tal a técnica de duplo híbrido. 3) Estudar as alterações na expressão e splicing do RNAm do gene LGI1 causadas pela mutação IVS7(-2)A -G, identificada em uma de nossas famílias com ELTLAD. 4) Silenciar o gene LGI1 através de RNAi em células de mamíferos em cultura e estudar o fenótipo resultante. 5) Aplicar a metodologia de RNAi in vivo para silenciar o gene LGI1 em animais adultos e em desenvolvimento e estudar o fenótipo resultante. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MURAI, MARCELO J.; SASSONIA, ROGERIO C.; ZAMBONI, ANDRE H.; CONTE, FABIO F.; MARTINS-DE-SOUZA, DANIEL; APARICIO, RICARDO; DE OLIVEIRA, MARCELO G.; LOPES-CENDES, ISCIA. Characterization of the C-terminal half of human juvenile myoclonic epilepsy protein EFHC1: Dimer formation blocks Ca2+ and Mg2+ binding to its functional EF-hand. Archives of Biochemistry and Biophysics, v. 477, n. 1, p. 131-138, SEP 1 2008. Citações Web of Science: 5.

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