Estudo piloto para a introducao da triagem neonatal da galactosemia no estado de sao paulo.

• Processo: 04/08719-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: José Simon Camelo Junior
• Beneficiário: José Simon Camelo Junior
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Recém-nascido Triagem neonatal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Erro Inato Do Metabolismo | Galactosemia | Recem-Nascido | Triagem Neonatal

Resumo

Galactosemia é um erro inato do metabolismo de carboidratos, conseqüente a deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose. Apresenta-se no RN como insuficiência de crescimento, diarréia, vômitos, icterícia e sepse, além de evoluir com retardo mental, distúrbios da fala, cognitivos e insuficiência ovariana. Há grande controvérsia sobre o real impacto de um programa de screening para essa doença, não havendo consenso no mundo sobre sua realização. Não se conhece a verdadeira incidência da galactosemia na população brasileira. O objetivo deste trabalho é verificar a incidência da doença no Estado de São Paulo, através da dosagem da galactose total em amostras representativas de todo o Estado. Paralelamente será feita ampla divulgação da doença na área de abrangência do Programa de Triagem Neonatal do HC-FMRP-USP, procurando identificar crianças com a doença através de sua sintomatologia e então estudar a relação custo-benefício de um programa de triagem. Será feita analise genética das mutações Q188R e N314D nos positivos detectados (AU)