Avaliação genético-clínica e molecular em Síndrome de Down

• Processo: 04/15944-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2005
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2008
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erika Cristina Pavarino
• Beneficiário: Erika Cristina Pavarino
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gene Mthfr | Gene Mtr | Gene Mtrr | Gene Rfc1 | Gene Tc2 | Sindrome De Down

Resumo

A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa atribuída em 95% dos casos à trissomia do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Alguns estudos têm mostrado que o metabolismo anormal de folato resulta em hipometilação do DNA genômico e, conseqüentemente em não-disjunção cromossômica. Polimorfismos em genes que codificam enzimas envolvidas neste metabolismo, como a MTHFR, a MTRR e a MTR tem sido associados à etiologia da síndrome. Entre outras proteínas que participam deste metabolismo estão as proteínas transportadora de B12 (TC2) e do folato reduzido (RFC1). Considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da SD, este projeto tem o objetivo de realizar a avaliação genético-clínica em pacientes com a SD e analisar os polimorfismos dos genes MTHFR, MTRR, MTR, TC2 e RFC1 nos indivíduos com a síndrome e em seus pais, quantificar a homocisteína plasmática, vitamina B12 sérica, folato sérico e eritrocitário nos indivíduos com a SD e em suas mães e analisar o hábito alimentar das mães. (AU)

Publicações científicas

(7)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BISELLI, J. M.; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; ZAMPIERI, B. L.; HADDAD, R.; EBERLIN, M. N.; PAVARINO-BERTELLI, E. C.. Genetic polymorphisms involved in folate metabolism and elevated plasma concentrations of homocysteine: maternal risk factors for Down syndrome in Brazil. Genetics and Molecular Research, v. 7, n. 1, 2008. (04/15944-5, 05/60883-7)

BISELLI, JOICE MATOS; BRUMATI, DANIELA; FRIGERI, VIVIAN FERNANDA; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; PAVARINO-BERTELLI, ERICA CRISTINA. Polimorfismos do gene carregador de folato reduzido (RFC1) A80G e transcobalamina 2 (TC2) C776G na etiologia da síndrome de Down. São Paulo Medical Journal, v. 126, n. 6, p. 329-332, NOV 6 2008. (04/15944-5)

BISELLI, J. M.; ZAMPIERI, B. L.; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; HADDAD, R.; FONSECA, M. F. R.; EBERLIN, M. N.; VANNUCCHI, H.; CARVALHO, V. M.; PAVARINO, E. C.. Genetic polymorphisms modulate the folate metabolism of Brazilian individuals with Down syndrome. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, v. 39, n. 10, p. 9277-9284, OCT 2012. (08/10932-0, 03/09931-5, 04/15944-5)

BISELLI, J. M.; MACHADO, F. B.; ZAMPIERI, B. L.; DA SILVA, A. F. ALVES; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; HADDAD, R.; EBERLIN, M. N.; VANNUCCHI, H.; CARVALHO, V. M.; MEDINA-ACOSTA, E.; et al. DOUBLE ANEUPLOIDY (48,XXY,+21) OF MATERNAL ORIGIN IN A CHILD BORN TO A 13-YEAR-OLD MOTHER: EVALUATION OF THE MATERNAL FOLATE METABOLISM. GENETIC COUNSELING, v. 20, n. 3, p. 225-234, 2009. (08/01432-3, 08/10932-0, 04/15944-5)

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ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; BISELLI, JOICE MATOS; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; CORDEIRO, JOSE ANTONIO; PAVARINO, ERIKA CRISTINA. Maternal risk for Down syndrome is modulated by genes involved in folate metabolism. DISEASE MARKERS, v. 32, n. 2, p. 73-81, 2012. (04/15944-5, 08/10932-0)