Auxílio à pesquisa 04/15944-5 - Síndrome de Down - BV FAPESP
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Avaliação genético-clínica e molecular em Síndrome de Down

Processo: 04/15944-5
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2005
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2008
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Erika Cristina Pavarino
Beneficiário:Erika Cristina Pavarino
Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Síndrome de Down 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Gene Mthfr | Gene Mtr | Gene Mtrr | Gene Rfc1 | Gene Tc2 | Sindrome De Down

Resumo

A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa atribuída em 95% dos casos à trissomia do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Alguns estudos têm mostrado que o metabolismo anormal de folato resulta em hipometilação do DNA genômico e, conseqüentemente em não-disjunção cromossômica. Polimorfismos em genes que codificam enzimas envolvidas neste metabolismo, como a MTHFR, a MTRR e a MTR tem sido associados à etiologia da síndrome. Entre outras proteínas que participam deste metabolismo estão as proteínas transportadora de B12 (TC2) e do folato reduzido (RFC1). Considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da SD, este projeto tem o objetivo de realizar a avaliação genético-clínica em pacientes com a SD e analisar os polimorfismos dos genes MTHFR, MTRR, MTR, TC2 e RFC1 nos indivíduos com a síndrome e em seus pais, quantificar a homocisteína plasmática, vitamina B12 sérica, folato sérico e eritrocitário nos indivíduos com a SD e em suas mães e analisar o hábito alimentar das mães. (AU)

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Publicações científicas (7)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BISELLI, J. M.; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; ZAMPIERI, B. L.; HADDAD, R.; EBERLIN, M. N.; PAVARINO-BERTELLI, E. C.. Genetic polymorphisms involved in folate metabolism and elevated plasma concentrations of homocysteine: maternal risk factors for Down syndrome in Brazil. Genetics and Molecular Research, v. 7, n. 1, . (04/15944-5, 05/60883-7)
BISELLI, JOICE MATOS; BRUMATI, DANIELA; FRIGERI, VIVIAN FERNANDA; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; PAVARINO-BERTELLI, ERICA CRISTINA. Polimorfismos do gene carregador de folato reduzido (RFC1) A80G e transcobalamina 2 (TC2) C776G na etiologia da síndrome de Down. São Paulo Medical Journal, v. 126, n. 6, p. 329-332, . (04/15944-5)
BISELLI, J. M.; ZAMPIERI, B. L.; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; HADDAD, R.; FONSECA, M. F. R.; EBERLIN, M. N.; VANNUCCHI, H.; CARVALHO, V. M.; PAVARINO, E. C.. Genetic polymorphisms modulate the folate metabolism of Brazilian individuals with Down syndrome. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, v. 39, n. 10, p. 9277-9284, . (08/10932-0, 03/09931-5, 04/15944-5)
BISELLI, J. M.; MACHADO, F. B.; ZAMPIERI, B. L.; DA SILVA, A. F. ALVES; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; HADDAD, R.; EBERLIN, M. N.; VANNUCCHI, H.; CARVALHO, V. M.; MEDINA-ACOSTA, E.; et al. DOUBLE ANEUPLOIDY (48,XXY,+21) OF MATERNAL ORIGIN IN A CHILD BORN TO A 13-YEAR-OLD MOTHER: EVALUATION OF THE MATERNAL FOLATE METABOLISM. GENETIC COUNSELING, v. 20, n. 3, p. 225-234, . (08/01432-3, 08/10932-0, 04/15944-5)
PAVARINO BERTELLI, ERIKA CRISTINA; BISELLI, JOICE MATOS; BONFIM, DAIANA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA. CLINICAL PROFILE OF CHILDREN WITH DOWN SYNDROME TREATED IN A GENETICS OUTPATIENT SERVICE IN THE SOUTHEAST OF BRAZIL. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 55, n. 5, p. 547-552, . (08/10932-0, 04/15944-5)
J.M BISELLI; E.M GOLONI-BERTOLLO; R HADDAD; M.N EBERLIN; E.C PAVARINO-BERTELLI. The MTR A2756G polymorphism is associated with an increase of plasma homocysteine concentration in Brazilian individuals with Down syndrome. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 41, n. 1, p. 34-40, . (04/15944-5, 03/09931-5)
ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; BISELLI, JOICE MATOS; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; CORDEIRO, JOSE ANTONIO; PAVARINO, ERIKA CRISTINA. Maternal risk for Down syndrome is modulated by genes involved in folate metabolism. DISEASE MARKERS, v. 32, n. 2, p. 73-81, . (04/15944-5, 08/10932-0)