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Células tronco em doenças genéticas humanas - CETGEN

Processo: 08/57899-7
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de março de 2009 - 31 de dezembro de 2016
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Convênio/Acordo: CNPq - INCTs
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Mayana Zatz
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Auxílios(s) vinculado(s):14/50148-7 - EMU - central de sequenciamento do Centro de Estudos do Genoma Humano e de células-tronco, AP.EMU
Assunto(s):Biologia celular  Células clonais  Células-tronco  Doenças genéticas 

Resumo

Essa proposta visa estabelecer um banco de células-tronco de pacientes com doenças genéticas de forma que este Instituto seja um centro de referência mundial nesta área de pesquisa. Esse banco está associado ao Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), o maior centro de estudos em doenças genéticas da América Latina. Compreender o mecanismo de funcionamento dos genes e as interações gênicas constitui o maior desafio da pesquisa genômica. Isso requer a integração de análises citogenéticas e moleculares, estudos da estrutura do gene e de seus produtos e da correlação entre a variabilidade genética e a fenotípica. Este último aspecto tem sido muito investigado e os estudos moleculares em várias doenças genéticas têm mostrado que pacientes portadores de uma mesma mutação patogênica podem apresentar fenótipos notavelmente diferentes. Além disso, doenças que afetam o crescimento e o apetite, assim como distúrbios comportamentais têm fatores epigenéticos na sua etiologia. Isso realça a importância de fatores genéticos e/ou não genéticos na manifestação do fenótipo. Identificar genes modificadores, que modulam a expressão gênica, e determinar o papel dos genes sujeitos ao imprinting e de outros fatores epigenéticos é de grande importância. O objetivo dessa pesquisa é ampliar o conhecimento sobre os genes responsáveis pelas doenças genéticas e os mecanismos de origem das aberrações cromossômicas estruturais e seus efeitos fenotípicos Como parte das linhas de pesquisa dos integrantes do CEGH, as principais doenças genéticas a serem estudadas são: neuromusculares, malformações crânio-faciais, do neurodesenvolvimento, neurodegenerativas e as gonadais. Além disso, abordaremos aspectos sobre segurança, ensino e treinamento de profissionais na utilização de células-tronco, além dos estudos colaborativos com grupos emergentes do Espírito Santo, Paraíba, Minas Gerais, Ceará e Paraná. O uso de células-tronco obtidas de indivíduos afetados por doenças genéticas constitui uma metodologia que permitirá o aprofundamento e salto de qualidade de nossas investigações. Células musculares, osteoblastos e neurônios derivados de células-tronco obtidas de tecidos adultos (polpa dentária, cordão umbilical, tecido adiposo, sangue menstrual, músculo esquelético, pele) possibilitam o estudo in vitro dos efeitos das mutações patogênicas nas doenças genéticas humanas e o desenvolvimento de possíveis terapias. O nosso grupo tem experiência no isolamento e manipulação de células-tronco adultas in vitro, derivadas de vários tecidos, e vem conduzindo experimentos pré-clínicos em modelos animais com resultados promissores. A indução de células tronco pluripotentes (iPS) a partir de tecidos somáticos adultos é uma metodologia especialmente interessante para esses estudos. É de nosso interesse entender os parâmetros que determinam a longevidade, particularmente importantes para a população brasileira cuja expectativa de vida vem aumentando nas últimas décadas. Para estudar a composição genética dessa população planejamos iniciar o armazenamento de amostras de DNA e tecidos de indivíduos sadios, com idade superior a 80 anos. A constituição de um banco de células-tronco com amostras de pacientes com diferentes doenças genéticas será fundamental para o desenvolvimento de projetos de pesquisa e para a definição de potenciais abordagens terapêuticas. (AU)

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Publicações científicas (4)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ZATZ, M.; VIEIRA, N. M.; ZUCCONI, E.; PELATTI, M.; GOMES, J.; VAINZOF, M.; MARTINS-BACH, A. B.; GARCIA OTADUY, M. C.; BENTO DOS SANTOS, G.; AMARO, JR., E.; et al. A normal life without muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 371-374, . (13/08028-1, 08/57899-7)
GOMES, JULIANA P. A.; ASSONI, AMANDA F.; PELATTI, MAYRA; COATTI, GIULIANA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; ZATZ, MAYANA. Deepening a Simple Question: Can MSCs Be Used to Treat Cancer?. ANTICANCER RESEARCH, v. 37, n. 9, p. 4747-4758, . (13/08028-1, 08/57899-7)
MOREIRA, DANIELLE P.; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; BOSSOLANI-MARTINS, ANA L.; LOURENCO, NAILA C. V.; TAKAHASHI, VANESSA N. O.; DA ROCHA, KATIA M.; MOREIRA, ELOISA S.; VADASZ, ESTEVAO; CASTRO MEIRA, JOANNA GOES; BERTOLA, DEBORA; et al. Investigation of 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 CNVs in Autism Spectrum Disorder Brazilian Individuals with and without Epilepsy. PLoS One, v. 9, n. 9, . (13/08028-1, 08/57899-7)
NASLAVSKY, MICHEL SATYA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; EZQUINA, SUZANA A. M.; SUNAGA, DANIELE YUMI; PHO, NAM; BOZOKLIAN, DANIEL; MILKEWITZ SANDBERG, TATIANA ORLI; BRITO, LUCIANO ABREU; LAZAR, MONIZE; et al. Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database. Human mutation, v. 38, n. 7, p. 751-763, . (11/17428-8, 98/14254-2, 13/08028-1, 08/57899-7)

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