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Incidencia da deficiencia de 21-hidroxilase e frequencia das mutacoes no gene cyp21a2 no programa de triagem neonatal de goias.

Processo: 06/56532-7
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 2007 - 31 de março de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Beneficiário:Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Triagem neonatal  Sequenciamento  Mutação 

Resumo

A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um dos mais freqüentes erros inatos do metabolismo, caracterizada por ambigüidade genital em meninas e pseudopuberdade precoce em ambos sexos. Pode ser acompanhada de perda de sal (PS) no período neonatal, que se não tratada leva ao óbito. No Brasil a freqüência da forma PS é menor do que a de países desenvolvidos, o que sugere estes casos devem estar falecendo no período neonatal. Pelos motivos expostos a 21OHD é uma doença de eleição para inclusão na triagem neonatal. No Brasil, Goiás é o único estado que realiza sua triagem em 90% de todos RN. Adicionalmente, não existe nenhuma publicação sobre a incidência da 21OHD em população brasileira. Nossos objetivos são: 1) verificar a incidência da 21OHD no estado de Goiás através dos dados de sua triagem neonatal, 2) analisar ide forma retrospectiva o valor da 17OH-progesterona que deve ser utilizado para o diagnóstico da 21OHD, o qual é tema de muita controvérsia e 3) verificar sua etiologia gênica através do estudo molecular dos pacientes diagnosticados pela triagem. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SILVEIRA, E. L.; ELNECAVE, R. H.; DOS SANTOS, E. P.; MOURA, V.; PINTO, E. M.; NADER, I. VAN DER LINDEN; MENDONCA, B. B.; BACHEGA, T. A. S. S. Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, v. 76, n. 6, p. 503-510, DEC 2009. Citações Web of Science: 15.

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