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Investigação da associação entre os polimorfismos dos genes: mbl2, TGF-b1 e CD14 com a gravidade do quadro pulmonar na fibrose cística

Processo: 06/04692-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 2007 - 31 de março de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carmen Sílvia Bertuzzo
Beneficiário:Carmen Sílvia Bertuzzo
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Gravidade  Polimorfismo genético  Genética molecular  Fibrose cística 

Resumo

A fibrose cística é uma alteração genética que cursa principalmente com manifestações pulmonares e pancreáticas. A correlação genótipo-fenótipo da fibrose cística é motivo de árduos estudos. Somente a correlação com a insuficiência pancreática foi encontrada. Percebeu-se, também, que o curso e a severidade da manifestação pulmonar não estão correlacionados com o genótipo CFTR. A doença pulmonar pode ser influenciada por fatores ambientais e por fatores genéticos. Genes modificadores podem influenciar na severidade do fenótipo dos fibrocísticos através de vários mecanismos. O objetivo desse projeto é analisar alguns genes modificadores, MBL2, TGF-B1 e CD14, e correlacionar com a gravidade do quadro pulmonar dos fibrocísticos. A análise de polimorfismos no gene MBL2 e no gene TGF- β1 no códon 10 na posição + 869, serão realizadas através da técnica da reação em cadeia da polimerase alelo específica. A genotipagem do polimorfismo CD14/-159 será realizada através da reação em cadeia da polimerase e digestão enzimática. O estudo desses genes modificadores contribuirão não somente no entendimento da patogenia, mas também em futuros estudos visando tratamentos convencionais e de novas drogas. (AU)