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Pesquisa de mutações nos genes PAX-8 e receptor do TSH após determinação da etiologia do hipotireoidismo congênito: importância da ultra-sonografia com Doppler colorido, cintilografia da tireóide e teste do perclorato intravenoso

Resumo

A etiologia do hipotireoidismo congênito (HC) tem papel importante na determinação da gravidade da doença, sua evolução e tratamento. O HC primário permanente é resultado mais freqüentemente de alterações no desenvolvimento da glândula (disgenesia) ou por defeito na síntese dos hormônios tireóideos (dis-hormonogênese). Avaliaremos pacientes em acompanhamento na APAE-São Caetano com diagnóstico de HC primário para determinação da sua etiologia através de ultra-sonografia com Doppler colorido (USDC), cintilografia da tireóide (CINT) e teste do perclorato intravenoso (PCIV). A USDC pode determinar não só a morfologia, mas também o fluxo sanguíneo em tireóides tópicas e ectópicas. Por ser um exame sensível, rápido e inócuo, pode ser adotado como ferramenta diagnóstica na investigação inicial de HC. A CINT indica a capacidade da glândula em captar iodo. Um resultado normal associado ou não ao bócio, alerta o clínico para dis-hormonogênese, sendo necessário o teste do perclorato para o diagnóstico diferencial. A aplicação do teste PCIV tornará este diagnóstico mais preciso, sem os efeitos colaterais e dificuldades na interpretação, antes vistos com o teste oral. A combinação da USDC e CINT, juntamente com o teste PCIV levará ao diagnóstico etiológico mais preciso do HC primário permanente. Estudaremos também os genes PAX-8 e do receptor do TSH, onde as mutações são mais freqüentemente encontradas em pacientes com disgenesia. Assim poderemos expandir o repertório não só do diagnóstico etiológico, mas também o diagnóstico genético do HC e aconselhar os riscos da doença para o paciente e seus familiares. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BRUST, ESTER S.; BELTRAO, CRISTINE B.; CHAMMAS, MARIA C.; WATANABE, TOMOCO; SAPIENZA, MARCELO T.; MARUI, SUEMI. Absence of mutations in PAX8, NKX2.5, and TSH receptor genes in patients with thyroid dysgenesis. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 3, p. 173-177, APR 2012. Citações Web of Science: 9.
BELTRAO, CRISTINE B.; JULIANO, ADRIANA G.; CHAMMAS, MARIA C.; WATANABE, TOMOCO; SAPIENZA, MARCELO T.; MARUI, SUEMI. Etiology of congenital hypothyroidism using thyroglobulin and ultrasound combination. ENDOCRINE JOURNAL, v. 57, n. 7, p. 587-593, JUL 2010. Citações Web of Science: 10.

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