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Determinação da prevalência de microdeleção 22q11.2 em diferentes cardiopatias congênitas na população brasileira

Processo: 07/55778-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2007 - 30 de novembro de 2009
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:José Eduardo Krieger
Beneficiário:José Eduardo Krieger
Instituição-sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):08/05733-8 - Determinação da prevalência de microdeleção 22q11.2 em diferentes cardiopatas congêntas na população brasileira, BP.TT
08/04278-5 - Determinação da prevalência de microdeleção 22q11.2 em diferentes cardiopatias congênitas na população brasileira, BP.TT
Assunto(s):Técnicas e procedimentos diagnósticos  Cardiopatias congênitas  Síndrome da deleção 22q11  Técnicas de diagnóstico molecular 

Resumo

Os defeitos cardíacos congênitos constituem o grupo mais frequente de defeitos ao nascimento, afetando 0,7 a 0,8 % de todos os nascidos vivos. No entanto, a etiologia da maioria destas doenças permanece desconhecida. A microdeleção 22q11.2 acarreta na síndrome de microdeleção cromossômica com maior freqüência na população, apresentando uma incidência de 1/4000 a 1/5000 nascidos vivos. Diversos estudos frisam a relevância do diagnóstico da 22q11 DS em crianças apresentando doença cardíaca congênita, principalmente pelo potencial de medidas preventivas que podem ser implantadas após a definição diagnóstica. O diagnóstico molecular padrão da 22q11 DS é realizado por Fluorescence in situ Hibridization (FISH), com alto custo e baixa disponibilidade mesmo considerando-se o serviço privado de saúde no país. O projeto tem como objetivos: 1.) Desenvolvimento de método multiplex para a determinação da microdeleção 22q11 através de homozigose consecutiva com alta sensibilidade para a população brasileira; 2.) Determinação da freqüência do diagnóstico genético da microdeleção 22q11 DS em pacientes com diferentes formas de cardiopatia congênita isolada (não sindrômica) da população brasileira; 3.) Análise dos custos envolvidos na implantação de um teste genético na área cardiovascular no SUS. (AU)

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