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Estudo clínico e citogenético molecular de pacientes portadores de cromossomos autossômicos em anel

Processo: 07/58735-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de fevereiro de 2008 - 31 de janeiro de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Marcadores genéticos  Peixes  Citogenética  Aberrações cromossômicas 

Resumo

Os cromossomos em anel apresentam um formato circular e resultam de quebras nos seus braços curto e longo, e posterior união das extremidades fraturadas. Os cromossomos em anel geralmente se originam como um evento esporádico durante a meiose ou no período pós-zigótico, embora haja relatos de anéis cromossômicos familiais. Os pacientes com anel cromossômico em geral apresentam uma segunda linhagem celular monossômica, devido à instabilidade do anel durante a mitose. O fenótipo dos pacientes portadores de anéis cromossômicos varia do normal a complicações mais graves, dependendo da taxa de mosaicismo e do tamanho do cromossomo em anel. Uma vez que as técnicas de citogenética clássica são muitas vezes incapazes de detectar ganhos ou perdas sutis de material genético, as técnicas moleculares como FISH e array-CGH tem sido utilizadas para a identificação de alterações submicroscópicas e para a determinação dos pontos de quebra e dos tamanhos dos desequilíbrios cromossômicos. O presente trabalho tem como objetivo o estudo de pacientes portadores de anéis de cromossomos autossômicos sob o ponto de vista clínico, citogenético e molecular. Serão utlilizadas as técnicas de bandamento G, hibridação in situ fluorescente e array-CGH, além de marcadores polimórficos de DNA. Serão realizadas culturas de linfócitos e estabelecidas linhagens celulares linfoblastóides permanentes (LCL) dos pacientes. Os cromossomos em anel serão investigados quanto a morfologia, pontos de quebra, mosaicismo cromossômico, instabilidade e origem parental. Considerando que há poucos trabalhos na literatura com a caracterização detalhada dos cromossomos em anel, nossos dados permitirão uma maior compreensão dos mecanismos de formação e modificação dos anéis, bem como no estabelecimento de uma correlação mais precisa do genótipo/fenótipo dos pacientes. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
GUILHERME, ROBERTA S.; MELONI, VERA F. AYRES; KIM, CHONG A.; PELLEGRINO, RENATA; TAKENO, SYLVIA S.; SPINNER, NANCY B.; CONLIN, LAURA K.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; MELARAGNO, MARIA I. Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences. BMC MEDICAL GENETICS, v. 12, DEC 21 2011. Citações Web of Science: 58.
GUILHERME, R. SANTOS; BRAGAGNOLO, S.; PELLEGRINO, R.; CHRISTOFOLINI, D. M.; TAKENO, S. S.; CARVOLHEIRA, G. M.; KULIKOWSKI, L. DOMENICI; MELARAGNO, M. I. Clinical, Cytogenetic and Molecular Study in a Case of r(3) with 3p Deletion and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 134, n. 4, p. 325-330, 2011. Citações Web of Science: 5.
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; SODRE, CLAUDETE PALMER; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; PELLEGRINO, RENATA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; CONLIN, LAURA KATHLEEN; HUTCHINSON, ANNE LAWLOR; SPINNER, NANCY BETTINA; BRUNONI, DECIO; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Cytogenetic and Molecular Evaluation and 20-Year Follow-Up of a Patient With Ring Chromosome 14. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 11, p. 2865-2869, NOV 2010. Citações Web of Science: 10.

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